BioSoluciones-UDD

Exámenes de Genética Clínica- Biosoluciones 

Centro de Genética y Genómica

Informaciones y contacto: genetica@udd.cl

Examenes

Indicaciones más frecuentes

1

Análisis de tripletes CTG en el gen DMPK

Distrofia miotónica

2

Análisis de variante  13910 en el gen MCM6

Intolerancia a la lactosa

3

Análisis Molecular de CYP2C9 y VKORC1

Farmacogenética de anticoagulantes orales cumarínicos
Historia de la dosis de warfarina inestable
Riesgo de episodios hemorrágicos mientras reciben terapia con warfarina.

4

Cariotipo molecular (chromosome microarray con  Cytoscan HD Affymetrix ®  )

Alteraciones genómicas (deleciones/duplicaciones) en pacientes con anomalias congenitas multiples, retraso mental y/o autismo

5

Análisis de tripletes CAG en el gen HTT

Enfermedad de Huntington

6

Análisis de Deleción 22q11.2 por MLPA

Síndrome Deleción 22q11.2 : Síndrome Velocardiofacial – Síndrome Di George.

7

Preparación y embalaje de muestra de sangre para envío al extranjero

 Según normas IATA.

8

Extracción de ADN a partir de 0,25 o 4ml de sangre

9

Análisis de 36 mutaciones del gen CFTR

Fibrosis Quística y fenotipos relacionados (pancreatitis recurrente, azoospermia obstructiva, etc)

10

Análisis de mutaciones en gen GJB2 (conexina 26)

Sordera neurosensorial

11

Análisis de mutaciones en gen GJB6 (conexina 30)

 Sordera neurosensorial

12

Análisis de mutaciones S y Z en gen A1AT

Déficit de alfa 1 antitripsina

13

Análisis de mutación delta32 en gen CCR5

Modificador de gravedad de infección por VIH

14

Análisis de mutacion C677T y A1298C en el gen MTHFR

Factor de riesgo de defecto del tubo neural,  hipercoagulabilidad, hiperhomocisteinemia

15

Análisis de mutaciones A3243G y T8993G  en el genoma mitocondrial

ver descripcion individual

16

Análisis de mutaciones A3243G

Síndromes de MELAS, diabetes mellitus con sordera de herencia materna,

17

Análisis de mutaciones  T8993G

Síndromes de NARP y síndrome de Leigh de herencia materna

18

PCR genérico

Solicitante debe precisar el PCR solicitado

Formulario para envío de muestras