DESCRIPCIÓN
Epidermolisis bullosa o EB es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Su baja incidencia (estimada en 1 en 50.000 recién nacidos vivos), en conjunto con su alta heterogeneidad genética y clínica, hace muy difícil estudiarla.
En este proyecto nos enfocamos a estudiar variados aspectos de la enfermedad: desde la genética/genómica a la función biológica de las mutaciones, llegando hasta posibles terapias. Algunos de los temas actualmente en desarrollo son:
- Estudio de la variabilidad genética en pacientes con EB y su impacto en las manifestaciones clínicas.
- Desarrollo de una base de datos “user friendly” para facilitar el diagnóstico y pronóstico de pacientes.
- Implementación de un diagnóstico molecular EB específico para nuestra población, desde Chile a Sudamérica.
Además de lo anterior, participamos en proyectos conjuntos con centros internacionales expertos en EB. Con ellos estamos colaborando en estudios relacionados con terapia génica, cáncer, inflamación y EB, entre otros.
Equipo
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COLABORADORES
- Debra Chile (debrachile.cl)
- Facultad de Odontología Universidad de Chile, Dra. Susanne Krämer
- Facultad de Ciencias Biológicas, PUC, Dra. Margarita Calvo
- Hospital de Niños de Cincinnati, USA
- EB-Haus, Austria
- Instituto Imagine, Francia, Dr. Alain Hovnanian
- Universidad de Thomas Jefferson, USA, Dr. Andrew South
FINANCIAMIENTO
- FONDECYT de Iniciación 2014 Nº11140440. Determining the genetic basis of Epidermolysis bullosa symptoms through Genotype-Phenotype associations using Next Generation Sequencing. [2014-2017]
PUBLICACIONES
- Von Bischoffshausen S, Ivulic D, Álvarez P, Schuffeneger V, Idiaquez J, Fuentes C, Morandé P, Fuentes I, Palisson F, Benett D, & Calvo M. (2017) Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa results in painful small fibre neuropathy, Brian 140 (5) 1238-1251
- Fuentes I., Campos M., Repetto G., Morandé P., Yubero J, Gonzalez S., Klausegger A., Schnitzhofer P., Pohla-Gubo G., Bauer J. and Palisson F. (2017). Molecular epidemiology of Junctional Epidermolysis bullosa: discovery of novel and frequent LAMB3 mutations in Chilean patients with diagnostic significance. Br J Dermatol. 176 (4): 1090-1092.
- Fuentes I., Stegemann S., Golczyk H., Karcher D. and Bock R. (2014) Horizontal gene transfer of nuclear genomes in plant grafts. Horizontal genome transfer as an asexual path to the formation of new species. Nature 51:232-235.
- Fuentes I., Karcher D. and Bock R. (2012) Experimental reconstruction of the functional transfer of intron-containing plastid genes to the nucleus. Current Biology 22(9): 763-771.
- Roschzttardtz H., Fuentes I., Vásquez M., Corvalán C., León G., Gómez I., Araya A., Holuigue L., Vicente-Carbajosa J. and Jordana X. (2009) A nuclear gene encoding the iron-sulfur subunit of mitochondrial complex II is regulated by B3 domain transcription factors during seed development in Arabidopsis. Plant Physiology 150(1): 84-95.
