El proyecto tiene como objetivo acelerar la implementación de herramientas de vanguardia en el ICIM UDD para la investigación genómica y bioética de las enfermedades raras no diagnosticadas, mediante la creación de una colaboración internacional con las universidades Baylor y McGill en Estados Unidos.
El Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo se adjudicó fondos del Concurso para la Formación de Redes Internacionales entre Centros de Investigación 2018, de Conicyt.
El proyecto, liderado por la Dra. Repetto, tiene como objetivo acelerar la implementación de herramientas de vanguardia en el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina para la investigación genómica y bioética de las enfermedades raras no diagnosticadas. Para esto, se propuso crear una colaboración internacional sobre genómica, política y educación en patologías poco frecuentes entre el ICIM, el Departamento de Genética Humana de la Escuela de Medicina de Baylor en Estados Unidos y el Centro de Genómica y Política de la Universidad de McGill.
Con esto, lo que se busca es avanzar en el descubrimiento de nuevas causas de este tipo de enfermedades, aún no diagnosticadas, en un grupo de niños chilenos con anomalías congénitas, discapacidades intelectuales e inmunodeficiencias; contribuir con datos genómicos de buena calidad para que sean compartidos en bases de datos públicas; y establecer colaboraciones formales entre las instituciones participantes para fines de investigación.
La doctora Repetto cuenta que, en el equipo, la noticia fue muy bien recibida y entrega mucho valor al trabajo que se realiza en la UDD, pues además de ser el primer proyecto que se adjudican como Programa de Enfermedades Poco frecuentes, “es multidisciplinario, pues involucra a varios grupos del ICIM: Inmunología Traslacional, Bioética y SaBio. Además, apoya la formación de gente joven en elementos clave para el programa en centros líderes en sus respectivas áreas y nos permitirá difundir nuestro trabajo en un curso que se realizará entre el 24 y 26 de septiembre de 2019 en Clínica Alemana”.
Cabe destacar que esta propuesta se suma a dos más adjudicadas por parte del ICIM, lideradas por las investigadoras Jessica Martínez, del Centro de Medicina Regenerativa; y Cecilia Vial, del Programa Hantavirus; además de un proyecto de la Facultad de Psicología de la UDD.
