Preguntas Frecuentes

Preguntas y respuestas generales preparadas para pacientes

NOTA: La información expuesta a continuación sólo tiene la finalidad de orientar, y en ningún caso reemplaza la atención de un profesional capacitado en Genética

¿Qué es la genética?

La genética es el campo de la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad existente entre seres vivos.

¿Qué es la genética humana?

Es un área de la genética que estudia los aspectos de herencia y diversidad existente entre los seres humanos.

¿Qué es la genética médica?

La genética médica se refiere a la aplicación del conocimiento de la genética a las enfermedades humanas. La genética médica se preocupa tanto del paciente como de su familia.

¿Qué es la genética clínica?

Corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas. El diagnóstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clínico. En Chile, como en la mayoría de las especialidades médicas, el genetista clínico lleva a cabo un formación de 3 años.

¿Qué es el asesoramiento (consejo) genético?

Es un proceso para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas y sociales de la contribución genética de una enfermedad (National Society of Genetic Counselors, 2005)

¿Qué es el ADN (ácido desoxirribonucleico)?

Es la molécula que lleva la información sobre la función y estructura de cada ser vivo (genes), así como es capaz de transmitirse de generación en generación.

¿Qué es un cromosoma?

Es una estructura del núcleo celular, constituida por el ADN  y diferentes proteínas. En humanos, cada célula con núcleo contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los gametos que tienen 23 cromosomas), que según el estado del ciclo celular está más o menos condensado.

¿En qué consiste un cariotipo?

Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una célula, un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos. Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogenética.

¿En qué consiste un test genético molecular?

En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en búsqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad.

¿Qué son las mutaciones?

Una mutación se refiere a un cambio o alteración en la información genética. No necesariamente tiene un efecto negativo para el individuo.

¿Qué estudios realiza el laboratorio del Centro de Genética Humana?

El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas enfermedades genéticas. No se realizan estudios de citogenética o cariotipo. El listado de enfermedades se puede ver en http://medicina.udd.cl/centro-genetica-humana/examenes/

¿Qué tipo de muestras se necesitan para los estudios moleculares más comunes?

Para los estudios genéticos moleculares, habitualmente se necesita una muestra de sangre entre 3 a 5 cc (una cucharada) de sangre venosa del brazo, a la que se le agrega un anticoagulante llamado EDTA. La muestra puede almacenarse en la puerta de abajo del refrigerador (4ºC), nunca debe congelarse. En situaciones especiales que lo ameritan se solicita analizar otro tipo de tejido.

¿Qué significa que una enfermedad o condición sea genética?

Se puede considerar como enfermedad genética a todas aquellas enfermedades que son consecuencia directa de anomalías en la función de los genes y/o de los cromosomas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que las enfermedades comunes tienen un componente de susceptibilidad atribuible a la variabilidad genética individual.

¿Qué significa que una enfermedad o condición sea congénita?

Las enfermedades congénitas se definen por estar presentes al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no son necesariamente de origen genético.

¿Qué significa que una enfermedad o condición sea hereditaria?

Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se pueden transmitir de padres a hijos mediante los genes.

¿Por qué o para qué me solicitan o recomiendan un estudio genético?

Existen una creciente gama de estudios genéticos con diferentes fines. Por lo general, un test genético puede servir para confirmar o descartar un diagnóstico sospechado en un paciente. Además, puede utilizarse para detectar familiares que están en riesgo de desarrollar una enfermedad genética o personas que no desarrollarán la enfermedad (portadores) pero pueden transmitirla a sus hijos.

¿Qué beneficios puede otorgar un estudio genético?

El realizar un test genético tiene el beneficio esperado de certificar un diagnóstico que permita conocer y explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pronóstico e implementar un manejo más adecuado para cada paciente. En ciertas enfermedades, la detección de individuos antes de que presenten síntomas permite implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar o modificar el curso de la enfermedad. En el caso de detección de portadores con riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones reproductivas.

¿Existen riesgos o limitaciones al realizar un estudio genético?

La realización de test genéticos pueden tener implicancias reproductivas y/o psicosociales, así como limitaciones técnicas, que deben ser consideradas caso a caso, por lo que se aconseja tener previamente un adecuado asesoramiento o consejo genético junto con un proceso de consentimiento informado.

¿A quién contactar si deseo un estudio genético?

Antes que nada debe buscar orientación con su médico tratante o de cabecera. Los test genéticos deben ser indicados por un profesional que conozca las ventajas y limitaciones del test, que interprete adecuadamente los posibles resultados, y que pueda transmitir en forma simple la información al afectado y sus familias, resolviendo sus dudas sobre las implicancias y consecuencias de un determinado diagnóstico.

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