Boris Rebolledo

Boris Rebolledo

Boris Rebolledo

Ph.D. en Bioinformática y Genómica, Penn State University (USA). Magíster en Bioquímica y Bioinformática, Universidad de Concepción. Bioingeniería, Universidad de Concepción. Líneas de investigación: Variación del ADN mitocondrial, bioinformática y genómica humana.

https://berebolledo.github.io/

 

Intereses.

Mi interesa el desarrollo e integración de herramientas bioinformáticas para el análisis de datos de genómica médica. Me he enfocado en investigar aspectos básicos del ADN mitocondrial: heteroplasmia, dinámica de transmisión y evolución. Actualmente, me interesa entender la coordinación genética entre los genomas nuclear y mitocondrial, y cómo variantes genéticas que afectan esta interacción contribuyen al desarrollo de enfermedades.

 

Interests.

I am interested in the development and integration of computational tools for the analysis of medical genomics data. I have been focused on basic aspects of mitochondrial DNA biology: heteroplasmy, dynamics of transmission, and evolution. I am currently interested in the genetic coordination between the nuclear and mitochondrial genomes, and how genetic variability affecting the mito-nuclear interaction contributes to diseases.

 

Publicaciones seleccionadas

  • Rebolledo-Jaramillo B*, Su MS*, McElhoe J, Stoller N, Dickins B, Korneliussen T, Nielsen R, Holland M, Paul I, Nekrutenko A, Makova KD. (2014) Maternal Age Effect and Severe Germline Bottleneck in the Inheritance of Human Mitochondrial DNA. [*Equal contribution] PNAS 111(43):15474
  • Dickins B*, Rebolledo-Jaramillo B*, Shu-Wei S, Paul IM, Blankenberg D, Stoler N, Makova KD, Nekrutenko A. (2014). Controlling for contamination in resequencing studies with a reproducible web-based phylogenetic approach. [*Equal contribution] BioTechniques, 56(3):134
  • Bar-Yaacov D, Avital G, Levin L, Richards A, Hachen N, Rebolledo-Jaramillo B, Nekrutenko A, Zarivach R, Mishmar D. (2013). RNA-DNA differences in human mitochondria restore ancestral form of 16S ribosomal RNA. Genome Res. 23(11):1789-96