Ignacia Fuentes

Ignacia  Fuentes

Ignacia Fuentes

Ph.D. en Biología Molecular, Instituto Max Planck y Universidad de Potsdam, Alemania; Bioquímica, P. Universidad Católica de Chile.
Líneas de investigación: Epidermolisis bulosa y genética humana.

 

Intereses:

Mi principal interés en investigación es entender los mecanismos moleculares de las enfermedades genéticas. Actualmente estoy trabajando en Epidermolisis Bulosa (EB), también conocida en Sudamérica como “piel de cristal”, una enfermedad monogénica y altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Mis objetivos son: (1) entender como el genotipo influencia el fenotipo en EB y (2) obtener un diagnóstico molecular preciso, rápido y eficiente para los pacientes chilenos con EB. Para lograr esto ocupo una combinación entre técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva (NGS) y bioinformática. La investigación que estoy efectuando se hace en conjunto con DEBRA-Chile, una fundación compuesta por profesionales de la salud especializados en entregarles diagnóstico clínico y tratamiento a los pacientes con EB.

 

Interests:

My main research interest is to understand the underlying molecular mechanisms of genetic diseases. Currently I am working on Epidermolysis bullosa (EB), also known as “butterfly children”, a monogenic disease with high genetic and clinical heterogeneity. My goals are to (1) decipher how the genotype influences the phenotype in EB and (2) to obtain an accurate, fast and efficient molecular diagnosis for Chilean patients. To do so, I am using a combination of classic molecular biology, next generation sequencing technologies (NGS) and bioinformatic tools. The research I carry out is done in tight collaboration with DEBRA-Chile, a foundation consisting of a group of health care professionals specialized in giving clinical diagnoses and treatment to EB patients.

 

Publicaciones seleccionadas:

Investigador Principal:

  • 2014: “Determining the genetic basis of Epidermolysis bullosa symptoms through Genotype-Phenotype associations using next generation sequencing”. Financiamiento: Fondecyt de Iniciación.
  • 2014: “Caracterización genética de pacientes chilenos con Epidermolisis Bulosa de la Unión: búsqueda de mutaciones frecuentes y desarrollo de un test rápido de diagnóstico.” Financiamiento: Fondos Concursables Internos UDD 2014
  • 2014: “Desarrollo de una novedosa plataforma tecnológica para diagnosticar enfermedades genéticas: uso de Epidermolisis Bulosa como prueba de concepto.” Financiamiento: Fondos Concursables PMI-UDD
  • 2014: “Implementación del método de inmunofluorescencia para EB: Posicionando a Chile como foco regional en diagnóstico de EB.” Financiamiento: Fondos Concursables PMI-UDD

 

Reconocimientos:

  • 2013 Jeff Schell prize otorgado al mejor estudiante de doctorado del Instituto Max Planck (MPIMP), Alemania.
  • 2012 Summa cum laude en la tesis de doctorado.
  • 2008 Beca de doctorado IMPRS (International Max Planck Research School).
  • 2007 Premio al mejor estudiante de la generación, Bioquímica 2007.

 

Afiliaciones

  • Miembro y Director de la Sociedad de Genética de Chile (SOCHIGEN)
  • Miembro de la Sociedad de Bioquímica y Biología Molecular de Chile (SBBMCH)
  • Miembro de la “Society of Investigative Dermatology”, USA (SID)