¿Quiénes somos?

Integrantes y Líneas de Investigación

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Directora

Gabriela Repetto

Médico Cirujano, P. U. Católica de Chile. Pediatra, University of Wisconsin-Madison (USA). Genetista y subespecialista en enfermedades Metabólicas, Children’s Hospital Boston (USA), certificada por American Board of Medical Genetics.

Líneas de investigación: Deleción 22q y genómica humana.

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Guillermo Lay-Son

Guillermo Lay-Son

Médico Cirujano, U. de Santiago de Chile. Genetista clínico, U. de Chile. Magíster en Ciencias Médicas, mención Genética, U. de Chile. Diploma en Docencia en Educación Clínica, U. del Desarrollo (Chile). Líneas de investigación: Dismorfología y bases moleculares

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Cecilia Vial

Doctor en Ciencias Biológicas con mención en Biología Celular y Molecular, P. U. Católica de Chile. Licenciado en Biología, P. U. Católica de Chile.
Líneas de investigación: Hantavirus y Genómica Humana.

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Juan Francisco Calderón

Juan Francisco Calderón

Ingeniería en Biotecnología Molecular, Universidad de Chile. Ph.D en Genética Humana y Biología Molecular, The Johns Hopkins University. Baltimore MD (USA).

Líneas de investigación: Variación genética y su efecto en fenotipos de interés clínico.

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Annemarie Ziegler

Ph.D., Friedrich Miescher Institute y Universidad de Basilea, Suiza. Diploma en Biología II, Biozentrum, Universidad de Basilea, Suiza. Diplomado en Educación en Docencia Clínica, Universidad del Desarrollo. Línea de investigación: cáncer y biomarcadores.

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Sonia Margarit

Profesorado de Ciencias Naturales, Escuela Superior Nacional del Profesorado Sarmiento, Argentina. Magíster en Psicología de la Salud, P. U. Católica de Chile. Magíster en Genética Humana, Consejera Genética, Sarah Lawrence College, Bronxville (USA). Líneas de investigación: Cáncer hereditario y herencia compleja.

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Mario Fernández

Profesor asociado, Centro de Genética y Genómica. Médico Cirujano, P. U. Católica; Urólogo, U. de Chile; Doctoris Medicinae, Universidad de Heidelberg, Alemania; Visiting Scientist, Departments of Urology and Epidemiology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center (Houston, EEUU).

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Ignacia Fuentes

Ignacia Fuentes

Ph.D. en Biología Molecular, Instituto Max Planck y Universidad de Potsdam, Alemania; Bioquímica, P. Universidad Católica de Chile.
Líneas de investigación: Epidermolisis bulosa y genética humana.

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Boris Rebolledo

Ph.D. en Bioinformática y Genómica, Penn State University (USA). Magíster en Bioquímica y Bioinformática, Universidad de Concepción. Bioingeniería, Universidad de Concepción. Líneas de investigación: Variación del ADN mitocondrial, bioinformática y genómica humana.

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Andrés Klein

Andrés Klein

Doctor en Biología Celular y Molecular, Pontificia Universidad Católica de Chile.
Entrenamiento postdoctoral en la Universidad de Stanford y el Instituto Weizmann de Ciencias.

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Helena Poggi

Helena Poggi

Bioquímica, U. Martin-Luther, Halle-Wittenberg, Alemania. Diplomado en Educación Médica, P. U. Católica de Chile. Docente e Investigador Asociado en Centro de Genética y Genómica, U. del Desarrollo y Programa de Endocrinología Pediátrica, P. U. Católica de Chile. Áreas de desarrollo e investigación: Diagnóstico Molecular de Enfermedades Genéticas, Endocrinología Pediátrica.

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Karena Espinoza

Asistente de investigación, Centro de Genética y Genómica. Tecnólogo Médica, mención Morfofisiopatología y Citodiagnóstico, Universidad de Concepción (Chile). Magíster en Administración y Gestión en Salud. Universidad de los Andes. Magíster (c) en Educación, mención Currículum.

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Felipe Benavides G.

Felipe Benavides

Asistente de Investigación, Centro de Genética y Genómica. Bioquímico, P. U. Católica de Chile. Premio Espíritu UC 2012, Facultad de Ciencias Biológicas, P.U. Católica de Chile. Áreas de trabajo: Implementación de nuevas técnicas de diagnóstico molecular de enfermedades genéticas. Correlación fenotipo-genotipo en el síndrome 22q11.2.

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Eduardo Durán

Eduardo Durán

Asistente de Investigación-Técnico de Laboratorio, Centro de Genética y Genómica-Programa Hantavirus. Licenciado en Bioquímica y Bioquímico, U. de Concepción. Magíster en Bioquímica Clínica e Inmunología, U. de Concepción. Áreas de trabajo: Rol del sistema inmune en la patogénesis del Síndrome cardiopulmonar causado por hantavirus.

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Sofía Burattini

Asistente de Investigación, Centro de Genética y Genómica. Licenciatura en Tecnología Médica. Tecnólogo Médico, con especialidad en Bioanálisis Clínico, Hematología y Banco de Sangre).

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Abraham

Abraham Urzúa

Analista de Laboratorio, Centro de Genética y Genómica. Bioquímico, Químico Farmacéutico, P. U. Católica de Chile. Diplomado en Genética Médica, Universidad de Valencia.

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