Biosoluciones UDD ofrece servicios relacionados con la Facultad de Medicina. A continuación, se detallan los exámenes y servicios clínicos realizados en el Centro de Genética Humana.
Para mayor información sobre estos estudios genéticos, contáctenos:
| Código | Nombre de examen o servicio | Aplicaciones |
| 2220101 | Extracción de ADN a partir de 250 μl de sangre | Análisis molecular |
| 2220102 | Extracción de ADN a partir de 4 ml de sangre | Análisis molecular |
| 2220103 | Análisis de 36 mutaciones del gen CFTR | Diagnóstico de fibrosis quística, análisis de portadores (familiares sanos de casos), azoospermia obstructiva y otros fenotipos por disfunción de CFTR |
| 2220105 | Análisis de mutaciones en gen GJB2 (conexina 26) | Sordera o hipoacusia neurosensorial |
| 2220106 | Análisis de mutaciones en gen GJB6 (conexina 30) | Diagnóstico de hipoacusia neurosensorial prelingual, análisis de portadores (familiares sanos de casos) |
| 2220107 | Análisis de mutaciones S y Z en gen A1AT | Diagnóstico de déficit de alfa-1 antitripsina, evaluación de pacientes con enfisema no explicado o daño hepático en la infancia |
| 2220108 | Análisis de mutación delta32 en gen CCR5 | Modificador de severidad de infección por VIH |
| 2220110 | Análisis de mutacion C677T y A1298C en el gen MTHFR | Factor de riesgo de defecto de cierre del tubo neural, hipercoagulabilidad,e hiperhomocisteinemia |
| 2220112 | Análisis de expansión de tripletes en el gen DMPK | Distrofia miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steiner) |
| 2220113 | Análisis de polimorfismo C/T-13910 en el gen de la lactasa (LCT) | Persistencia de la actividad de la lactasa intestinal (Intolerancia a lactosa) |
| 2220105 | Análisis de mutaciones A3243G en ADN mitocondrial | Síndrome de MELAS, Diabetes mellitus con sordera de herencia materna (DMMID), |
| 2220105 | Análisis de mutación T8993G en ADN mitocondrial | Síndrome de NARP y Síndrome de Leigh |
| 2220104 | PCR genérico | Amplificación estándar mediante la reacción de la polimerasa en cadena (PCR) utilizando un par de partidores |
| 2220109 | Preparación y embalaje de muestra de sangre para envío al extranjero | Envío de muestras al extranjero para estudios diagnósticos o de investigación, según normas IATA |
Formulario para envío de muestras:
MUESTRAS LABORATORIO PDF, KB