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Síndrome de microdeleción del cromosoma 22, o Velocardiofacial: caracterización clínica, para optimizar la supervisión de salud de los pacientes, y búsqueda de factores modificadores que expliquen la amplia variabilidad fenotípica de esta condición.
Fibrosis quística: identificación de las mutaciones causantes de esta enfermedad en Chile, para optimizar el diagnóstico molecular para los pacientes chilenos y sus familias.
Hipoacusia congénita: búsqueda de mutaciones causantes de sordera prelingual no sindrómicas.
Consejo genético en cáncer hereditario: caracterización del impacto y motivaciones de las familias con alto riesgo de cáncer en relación al diagnóstico pre-sintomático y las opciones de prevención.
Síndrome de Down: estudio de incidencia, morbilidad y mortalidad en pacientes del Hospital Padre Hurtado, y del impacto de un programa de estimulación centrado en la familia.
Bio-marcadores tumorales: identificación y estudio de la biología de potenciales candidatos para el diagnóstico precoz de cáncer de ovario
Factores genéticos modificadores de enfermedades comunes: estudios de variantes genéticas que aumentan la susceptibilidad a o la gravedad de enfermedades como infección por Hantavirus y distress respiratorio pediátrico.
