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Gabriela Repetto, MD

Directora

Intereses

Dirijo el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina, que realiza actividades de docencia, investigación, atención clínica (en Clínica Alemana y Hospital Padre Hurtado) y extensión. Trabajo en la integración de la genética y genómica a la docencia de la Medicina, como un eje transversal a lo largo de pre y post grado. Investigo sobre factores modificadores de condiciones genéticas, especialmente en el síndrome de microdeleción de cromosoma 22q11.2, una causa común de cardiopatías congénitas y alteraciones palatinas. Utilizando herramientas genómicas, hemos identificado regiones del genoma que pueden tener un efecto modificador de la deleción. Participo en el desarrollo e implementación de exámenes genéticos relevantes para la población chilena, y en la educación de los profesionales de la salud y la comunidad sobre su uso e interpretación.

Interests

I direct the Center of Genetics and Genomics at the School of Medicine, which carries out teaching, research and clinical care (in Clínica Alemana and Hospital Padre Hurtado) and community outreach. I work in the integration of genetics and genomics in medical curriculum, as a transversal thread along pre and post graduate education. I research on modifying factors of genetic conditions, especially microdeletion of chromosome 22q11.2 syndrome, a common cause of congenital heart disease and palatal anomalies. Using genomic tools, we have identified regions of the genome that may have a modifying effect of the deletion. I Participate in the development and implementation of genetic testing relevant for the Chilean population, and education of health professionals and the community about their use and interpretation.

 Docencia

  • Coordinadora Curso de Genética Humana (2° año Medicina).
  • Participante en cursos de Farmacología, Pediatría, Internados de Pediatría y Ginecoobstetricia, Medicina Molecular (becados).

Publicaciones seleccionadas

Reconocimientos

  • 100 Mujeres Líderes 2011. (Otorgado por El Mercurio y Mujeres Empresarias).
  • Profesor de Excelencia 2010 y 2012 Carrera de Medicina, Universidad del Desarrollo.

Afiliaciones

  • American Society of Human Genetics.
  • American College of Medical Genetics.
  • Sociedad Chilena de Genética