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Gabriela Repetto, MD

Directora

 

Intereses:

Dirijo el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina, que realiza actividades de docencia, investigación, atención clínica (en Clínica Alemana y Hospital Padre Hurtado) y extensión. Trabajo en la integración de la genética y genómica a la docencia de la Medicina, como un eje transversal a lo largo de pre y post grado. Investigo sobre enfermedades poco frecuentes, que son en su mayoría de causa genética y causan discapacidad y muerte precoz, sobre todo en niños.  Participo en el desarrollo e implementación de exámenes genéticos relevantes para la población chilena, y en la educación de los profesionales de la salud y la comunidad sobre su uso e interpretación. Soy miembro del comité directivo de Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/) que fomenta la implementación de iniciativas de Medicina Genómica

Interests:

I direct the Center of Genetics and Genomics at the School of Medicine, which carries out teaching, research and clinical care (at Clínica Alemana and Hospital Padre Hurtado) and community outreach. I work in the integration of genetics and genomics in medical curriculum, as a transversal thread along pre and post graduate education. My research focus is on rare disorders, that are mostly of genetic origin and causa disability and early deaths, specially in children. I participate in the development and implementation of genetic testing relevant for the Chilean population, and education of health professionals and the community about their use and interpretation. I am a member of the steering committee of the Global Genomic Medicine Collaborative (https://g2mc.org/), that promotes the implementation of Genomic Medicine initiatives.

Docencia:

  • Coordinadora Curso de Genética Humana (2° año Medicina)
  • Participante en cursos de Farmacología, Pediatría, Internados de Pediatría y Ginecoobstetricia

Publicaciones seleccionadas:

Reconocimientos:

  • 100 Mujeres Líderes 2011. (Otorgado por El Mercurio y Mujeres Empresarias)
  • Profesor de Excelencia 2010 y 2012 Carrera de Medicina, Universidad del Desarrollo

Afiliaciones:

  • American Society of Human Genetics
  • American College of Medical Genetics
  • Global Alliance for Genomes and Health
  • Global Genomic Medicine Collaborative
  • Sociedad de Genética de Chile