Centro de Genética Humana UDD se adjudica fondos del Instituto Nacional de Salud de EEUU

Para investigación conjunta de 11 países en Síndrome Velocardiofacial o de deleción 22q11.

El Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo se adjudicó, junto a equipos de investigación de otros 10 países, fondos concursables del Instituto Nacional de Salud (NIH por su sigla en inglés) de Estados Unidos, para  investigación en Síndrome Velocardiofacial o de Deleción 22q11.

Todos ellos formaron el “Consorcio Internacional de Mente y Comportamiento en Deleción 22q11”, donde la UDD es el único representante latinoamericano.

El proyecto considera la colaboración de 22 centros de Estados Unidos -Children´s Hospital of Philadelphia, Albert Einstein College of Medicine, Duke University,  Emory University, entre otros- Canadá, ESPAÑA,  Bélgica, Holanda, Suiza, Francia, Israel y Australia.

El foco de la investigación está puesto en las enfermedades psiquiátricas que pueden presentar los pacientes con Síndrome Velocardiofacial, que es una alteración cromosómica frecuente, que afecta a uno de cada 4 mil nacidos.

La directora del Centro de Genética Humana, doctora Gabriela Repetto, explicó que su equipo “invitará a participar en el estudio a personas con el síndrome, caracterizará detalladamente sus manifestaciones y evolución –en colaboración con la doctora Rosemarie Fritsch de la  Clínica Siquiátrica-,  contribuirá con muestras para estudios de secuenciación de genoma completo y luego,  participará en la interpretación de resultados”.

El Síndrome Velocardiofacial es una de las líneas de investigación del Centro de Genética Humana, que ya se ha adjudicado tres proyectos Fondecyt Regulares y uno de Redes Internacionales de Conycit. “Nos enorgullece que nuestro trabajo tenga reconocimiento internacional”, puntualizó la doctora Repetto.

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