Investigadora del ICIM expuso sobre enfermedades poco frecuentes en Congreso del Futuro 2018

“No es raro tener una enfermedad rara”, comentó en su presentación la directora del Centro de Genética y Genómica, Gabriela Repetto, quien llamó a tomar consciencia sobre este tipo de enfermedades a nivel nacional y mundial.

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“Toma consciencia hoy” es nombre del slogan del Congreso del Futuro 2018 en el que participó la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo. En la ocasión, presentó las causas, características e impacto en la sociedad de las enfermedades raras y/o poco frecuentes.

Este miércoles en la tarde, la Dra. Repetto formó parte del panel “Medicina a la Medida”, el cual abordó el surgimiento de la medicina personalizada y cómo el testeo del genoma puede revolucionar el sistema global de salud.

“No es raro tener una enfermedad rara”, afirmó la expositora de la UDD, señalando que si bien cada una de estas enfermedades tiene una baja frecuencia en la comunidad, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha estimado que cerca del 6 al 8 por ciento de la población podría sufrir una enfermedad poco frecuente a lo largo de su vida. Esta situación, extrapolada a la población chilena, estima que cerca de un millón de personas podría padecer de alguna de estas condiciones.

Además, destacó la importancia de la genética y genómica en este tipo enfermedades: “Antes del proyecto del genoma humano eran más o menos 10 a 20 enfermedades (raras o poco frecuentes) nuevas al año. Durante el proyecto del genoma humano, esa velocidad aceleró a un poco más de cien causas de enfermedades poco frecuentes al año y con estas nuevas tecnologías, que llamamos secuenciación masiva, hay alrededor de 300 condiciones nuevas por año, y todavía quedan muchas por descubrir”.

congreso3En su discurso, hizo un llamado a los investigadores a seguir aportando en datos genéticos para realizar estudios sobre este tema, apoyándose en el hecho de que menos del 0,5% de datos genómicos disponibles en bases de datos públicos son de Latinoamérica, por lo que “necesitamos esa información para hacer crecer la medicina de precisión en Chile y por eso los investigadores estamos trabajando ahora en poner nuestros datos en común y ponerlos a disposición de la comunidad”. Esto, destacando la importancia de la participación de los pacientes, que son “los expertos en esta área”.

“Cuando uno escucha un ruido de galope piensa en caballos, no en cebras, y lo que queremos poner aquí en evidencia es que la cebras existen, y tenemos que también estar conscientes para considerarlo”, fue la reflexión final de la experta.

El congreso gratuito continuará realizándose hasta el 21 de enero en las dependencias del Ex Congreso Nacional, en el centro de Santiago y del Teatro San Ginés.

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