{"id":13,"date":"2010-04-06T12:12:20","date_gmt":"2010-04-06T16:12:20","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-humana\/preguntas-frecuentes\/"},"modified":"2014-09-16T16:49:33","modified_gmt":"2014-09-16T19:49:33","slug":"preguntas-frecuentes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/","title":{"rendered":"Preguntas Frecuentes"},"content":{"rendered":"

NOTA: <\/strong>La informaci\u00f3n expuesta a continuaci\u00f3n s\u00f3lo tiene la finalidad de orientar, y en ning\u00fan caso reemplaza la atenci\u00f3n de un profesional capacitado en Gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la gen\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n

La gen\u00e9tica es el campo de la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad existente entre seres vivos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la gen\u00e9tica humana?<\/strong><\/p>\n

Es un \u00e1rea de la gen\u00e9tica que estudia los aspectos de herencia y diversidad existente entre los seres humanos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la gen\u00e9tica m\u00e9dica?<\/strong><\/p>\n

La gen\u00e9tica m\u00e9dica se refiere a la aplicaci\u00f3n del conocimiento de la gen\u00e9tica a las enfermedades humanas. La gen\u00e9tica m\u00e9dica se preocupa tanto del paciente como de su familia.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la gen\u00e9tica cl\u00ednica?<\/strong><\/p>\n

Corresponde a la especialidad m\u00e9dica que est\u00e1 dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades gen\u00e9ticas. El diagn\u00f3stico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista cl\u00ednico. En Chile, como en la mayor\u00eda de las especialidades m\u00e9dicas, el genetista cl\u00ednico lleva a cabo un formaci\u00f3n de 3 a\u00f1os.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el asesoramiento (consejo) gen\u00e9tico?<\/strong><\/p>\n

Es un proceso para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender y adaptarse a las implicancias m\u00e9dicas, psicol\u00f3gicas y sociales de la contribuci\u00f3n gen\u00e9tica de una enfermedad (National Society of Genetic Counselors, 2005)<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico)?<\/strong><\/p>\n

Es la mol\u00e9cula que lleva la informaci\u00f3n sobre la funci\u00f3n y estructura de cada ser vivo (genes), as\u00ed como es capaz de transmitirse de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es un cromosoma?<\/strong><\/p>\n

Es una estructura del n\u00facleo celular, constituida por el ADN\u00a0 y diferentes prote\u00ednas. En humanos, cada c\u00e9lula con n\u00facleo contiene 46 de estas estructuras en forma de hilo (excepto los gametos que tienen 23 cromosomas), que seg\u00fan el estado del ciclo celular est\u00e1 m\u00e1s o menos condensado.<\/p>\n

\u00bfEn qu\u00e9 consiste un cariotipo?<\/strong><\/p>\n

Corresponde al conjunto de cromosomas que tiene una c\u00e9lula, un individuo o una especie. Se puede observar y fotografiar al microscopio a partir de una muestra de sangre u otros tejidos. Este estudio se puede realizar en laboratorios de citogen\u00e9tica.<\/p>\n

\u00bfEn qu\u00e9 consiste un test gen\u00e9tico molecular?<\/strong><\/p>\n

En este tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en b\u00fasqueda dirigida de cambios o mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad. <\/strong><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las mutaciones?<\/strong><\/p>\n

Una mutaci\u00f3n se refiere a un cambio o alteraci\u00f3n en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. No necesariamente tiene un efecto negativo para el individuo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 estudios realiza el laboratorio del Centro de Gen\u00e9tica Humana?<\/strong><\/p>\n

El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas enfermedades gen\u00e9ticas. No se realizan estudios de citogen\u00e9tica o cariotipo. El listado de enfermedades se puede ver en http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-humana\/examenes\/<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de muestras se necesitan para los estudios moleculares m\u00e1s comunes?<\/strong><\/p>\n

Para los estudios gen\u00e9ticos moleculares, habitualmente se necesita una muestra de sangre entre 3 a 5 cc (una cucharada) de sangre venosa del brazo, a la que se le agrega un anticoagulante llamado EDTA. La muestra puede almacenarse en la puerta de abajo del refrigerador (4\u00baC), nunca debe congelarse. En situaciones especiales que lo ameritan se solicita analizar otro tipo de tejido.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 significa que una enfermedad o condici\u00f3n sea gen\u00e9tica?<\/strong><\/p>\n

Se puede considerar como enfermedad gen\u00e9tica a todas aquellas enfermedades que son consecuencia directa de anomal\u00edas en la funci\u00f3n de los genes y\/o de los cromosomas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que las enfermedades comunes tienen un componente de susceptibilidad atribuible a la variabilidad gen\u00e9tica individual.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 significa que una enfermedad o condici\u00f3n sea cong\u00e9nita?<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades cong\u00e9nitas se definen por estar presentes al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no son necesariamente de origen gen\u00e9tico.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 significa que una enfermedad o condici\u00f3n sea hereditaria?<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se pueden transmitir de padres a hijos mediante los genes.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 o para qu\u00e9 me solicitan o recomiendan un estudio gen\u00e9tico?<\/strong><\/p>\n

Existen una creciente gama de estudios gen\u00e9ticos con diferentes fines. Por lo general, un test gen\u00e9tico puede servir para confirmar o descartar un diagn\u00f3stico sospechado en un paciente. Adem\u00e1s, puede utilizarse para detectar familiares que est\u00e1n en riesgo de desarrollar una enfermedad gen\u00e9tica o personas que no desarrollar\u00e1n la enfermedad (portadores) pero pueden transmitirla a sus hijos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 beneficios puede otorgar un estudio gen\u00e9tico?<\/strong><\/p>\n

El realizar un test gen\u00e9tico tiene el beneficio esperado de certificar un diagn\u00f3stico que permita conocer y explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pron\u00f3stico e implementar un manejo m\u00e1s adecuado para cada paciente. En ciertas enfermedades, la detecci\u00f3n de individuos antes de que presenten s\u00edntomas permite implementar medidas destinadas a prevenir, retrasar o modificar el curso de la enfermedad. En el caso de detecci\u00f3n de portadores con riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos, permite ayudar en el proceso de decisiones reproductivas.<\/p>\n

\u00bfExisten riesgos o limitaciones al realizar un estudio gen\u00e9tico?<\/strong><\/p>\n

La realizaci\u00f3n de test gen\u00e9ticos pueden tener implicancias reproductivas y\/o psicosociales, as\u00ed como limitaciones t\u00e9cnicas, que deben ser consideradas caso a caso, por lo que se aconseja tener previamente un adecuado asesoramiento o consejo gen\u00e9tico junto con un proceso de consentimiento informado.<\/p>\n

\u00bfA qui\u00e9n contactar si deseo un estudio gen\u00e9tico?<\/strong><\/p>\n

Antes que nada debe buscar orientaci\u00f3n con su m\u00e9dico tratante o de cabecera. Los test gen\u00e9ticos deben ser indicados por un profesional que conozca las ventajas y limitaciones del test, que interprete adecuadamente los posibles resultados, y que pueda transmitir en forma simple la informaci\u00f3n al afectado y sus familias, resolviendo sus dudas sobre las implicancias y consecuencias de un determinado diagn\u00f3stico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Preguntas y respuestas generales preparadas para pacientes<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":28,"menu_order":1,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-13","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nPreguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Preguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2014-09-16T19:49:33+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"5 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/\",\"name\":\"Preguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website\"},\"datePublished\":\"2010-04-06T16:12:20+00:00\",\"dateModified\":\"2014-09-16T19:49:33+00:00\",\"description\":\"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Pacientes\",\"item\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?page_id=28\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Preguntas Frecuentes\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\",\"name\":\"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\",\"description\":\"\",\"inLanguage\":\"es\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Preguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","description":"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Preguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","og_description":"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.","og_url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/","og_site_name":"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","article_modified_time":"2014-09-16T19:49:33+00:00","twitter_misc":{"Tiempo de lectura":"5 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/","name":"Preguntas frecuentes - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","isPartOf":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website"},"datePublished":"2010-04-06T16:12:20+00:00","dateModified":"2014-09-16T19:49:33+00:00","description":"Revisa las preguntas y respuestas preparadas especialmente para pacientes.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/pacientes\/preguntas-frecuentes\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Pacientes","item":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?page_id=28"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Preguntas Frecuentes"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/","name":"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","description":"","inLanguage":"es"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13"}],"version-history":[{"count":19,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1372,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13\/revisions\/1372"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/28"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}