{"id":2533,"date":"2020-08-28T10:22:39","date_gmt":"2020-08-28T14:22:39","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?page_id=2533"},"modified":"2021-01-07T11:53:18","modified_gmt":"2021-01-07T14:53:18","slug":"capacidades-y-productos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/","title":{"rendered":"Capacidades y productos"},"content":{"rendered":"\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa gen\u00e9tica:<ul><li>S\u00edndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4.<\/li><li>S\u00edndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM.<\/li><li>Hipoventilaci\u00f3n&nbsp;central cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B.<\/li><li>Nuevos genes involucrados en enfermedades mitocondriales.<\/li><\/ul><\/li><li>Contribuimos a generar recomendaciones y gu\u00edas de supervisi\u00f3n de salud para personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2.<\/li><li>Implementamos ex\u00e1menes gen\u00e9ticos para que m\u00e1s personas con enfermedades raras en Chile puedan tener diagn\u00f3sticos precisos. Ejemplos: ex\u00e1menes para personas con epiderm\u00f3lisis bulosa (\u201cni\u00f1os con piel de cristal\u201d), algunas enfermedades neurol\u00f3gicas espec\u00edficas como Huntington o Distrofia Miot\u00f3nica y otras condiciones con causas m\u00e1s variadas (o heterog\u00e9neas) como discapacidad cognitiva y anomal\u00edas cong\u00e9nitas.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>CL\u00daSTER COMPUTACIONAL DE ALTO RENDIMIENTO<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p><em>Inscripci\u00f3n para acceso a Fondequip EQM 150093<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>El&nbsp;<strong>Servicio de An\u00e1lisis Bioinform\u00e1tico (SABio)<\/strong>&nbsp;se constituye a partir del quehacer del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencia e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) como un servicio a la comunidad de investigadores de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana.<\/p>\n\n\n\n<p>La misi\u00f3n de&nbsp;<strong>SABio<\/strong>&nbsp;es coordinar los aspectos bioinform\u00e1ticos de la investigaci\u00f3n del ICIM, desde el dise\u00f1o experimental hasta la ejecuci\u00f3n de rutinas de an\u00e1lisis. Tenemos la experiencia para coordinar an\u00e1lisis estad\u00edsticos y \u00f3micos complejos, como el control de calidad de datos de secuenciaci\u00f3n masiva, llamado de variantes, transcript\u00f3mica y metagen\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>EQUIPO:<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Boris Rebolledo (coordinador)<\/strong><br>Ph.D. Bioinform\u00e1tica y Gen\u00f3mica<br>brebolledo@udd.cl<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>EQUIPAMIENTO:<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Contamos con un datacenter construido especialmente para albergar al cl\u00faster computacional \u201cSof\u00eda\u201d (del Griego \u201csabidur\u00eda\u201d, FONDEQUIP EQM150093), y un servidor HPE tipo torre (PMI UDD1204).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"768\" height=\"451\" src=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2534\" srcset=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png 768w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers-300x176.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Para hacer uso del poder computacional de \u201cSof\u00eda,\u201d es necesario solicitar acceso:<\/p>\n\n\n\n<p><strong>FORMULARIO DE INSCRIPCI\u00d3N PARA EL USO DEL CLUSTER (temporalmente suspendido)<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa gen\u00e9tica: S\u00edndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4. S\u00edndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM. Hipoventilaci\u00f3n&nbsp;central cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-2533","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.9 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa gen\u00e9tica: S\u00edndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4. S\u00edndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM. Hipoventilaci\u00f3n&nbsp;central cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B. [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2021-01-07T14:53:18+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/\",\"name\":\"Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png\",\"datePublished\":\"2020-08-28T14:22:39+00:00\",\"dateModified\":\"2021-01-07T14:53:18+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png\",\"width\":768,\"height\":451},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Capacidades y productos\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\",\"name\":\"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica\",\"description\":\"\",\"inLanguage\":\"es\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","og_description":"Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa gen\u00e9tica: S\u00edndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4. S\u00edndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM. Hipoventilaci\u00f3n&nbsp;central cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B. [&hellip;]","og_url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/","og_site_name":"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","article_modified_time":"2021-01-07T14:53:18+00:00","og_image":[{"url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png","type":"","width":"","height":""}],"twitter_misc":{"Tiempo de lectura":"2 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/","name":"Capacidades y productos - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","isPartOf":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png","datePublished":"2020-08-28T14:22:39+00:00","dateModified":"2021-01-07T14:53:18+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#primaryimage","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png","contentUrl":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2020\/08\/servers.png","width":768,"height":451},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/capacidades-y-productos\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Capacidades y productos"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/#website","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/","name":"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica","description":"","inLanguage":"es"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2533","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/42"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2533"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2533\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2796,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2533\/revisions\/2796"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2533"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}