{"id":2206,"date":"2018-01-18T09:05:13","date_gmt":"2018-01-18T12:05:13","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=2206"},"modified":"2018-01-18T09:11:56","modified_gmt":"2018-01-18T12:11:56","slug":"directora-del-cgg-expuso-sobre-enfermedades-poco-frecuentes-en-congreso-del-futuro-2018","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2018\/01\/18\/directora-del-cgg-expuso-sobre-enfermedades-poco-frecuentes-en-congreso-del-futuro-2018\/","title":{"rendered":"Directora del CGG expuso sobre enfermedades poco frecuentes en Congreso del Futuro 2018"},"content":{"rendered":"

\"congreso<\/a><\/p>\n

\u201cToma consciencia hoy\u201d es nombre del slogan del Congreso del Futuro 2018\u00a0en el que particip\u00f3 la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo. En la ocasi\u00f3n, present\u00f3 las causas, caracter\u00edsticas e impacto en la sociedad de las enfermedades raras y\/o poco frecuentes.<\/p>\n

Este mi\u00e9rcoles en la tarde, la Dra. Repetto form\u00f3 parte del panel \u201cMedicina a la Medida\u201d, el cual abord\u00f3 el surgimiento de la medicina personalizada y c\u00f3mo el testeo del genoma puede revolucionar el sistema global de salud.<\/p>\n

\u201cNo es raro tener una enfermedad rara\u201d, afirm\u00f3 la expositora de la UDD, se\u00f1alando que si bien cada una de estas enfermedades tiene una baja frecuencia en la comunidad, la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) ha estimado que cerca del 6 al 8 por ciento de la poblaci\u00f3n podr\u00eda sufrir una enfermedad poco frecuente a lo largo de su vida. Esta situaci\u00f3n, extrapolada a la poblaci\u00f3n chilena, estima que cerca de un mill\u00f3n de personas podr\u00eda padecer de alguna de estas condiciones.<\/p>\n

\"congreso3\"<\/a>Adem\u00e1s, destac\u00f3 la importancia de la gen\u00e9tica y gen\u00f3mica en este tipo enfermedades: \u201cAntes del proyecto del genoma humano eran m\u00e1s o menos 10 a 20 enfermedades (raras o poco frecuentes) nuevas al a\u00f1o. Durante el proyecto del genoma humano, esa velocidad aceler\u00f3 a un poco m\u00e1s de cien causas de enfermedades poco frecuentes al a\u00f1o y con estas nuevas tecnolog\u00edas, que llamamos secuenciaci\u00f3n masiva, hay alrededor de 300 condiciones nuevas por a\u00f1o, y todav\u00eda quedan muchas por descubrir\u201d.<\/p>\n

En su discurso, hizo un llamado a los investigadores a seguir aportando en datos gen\u00e9ticos para realizar estudios sobre este tema, apoy\u00e1ndose en el hecho de que menos del 0,5% de datos gen\u00f3micos disponibles en bases de datos p\u00fablicos son de Latinoam\u00e9rica, por lo que \u201cnecesitamos esa informaci\u00f3n para hacer crecer la medicina de precisi\u00f3n en Chile y por eso los investigadores estamos trabajando ahora en poner nuestros datos en com\u00fan y ponerlos a disposici\u00f3n de la comunidad\u201d. Esto, destacando la importancia de la participaci\u00f3n de los pacientes, que son \u201clos expertos en esta \u00e1rea\u201d.<\/p>\n

\u201cCuando uno escucha un ruido de galope piensa en caballos, no en cebras, y lo que queremos poner aqu\u00ed en evidencia es que la cebras existen, y tenemos que tambi\u00e9n estar conscientes para considerarlo\u201d, fue la reflexi\u00f3n final de la experta.<\/p>\n

El congreso gratuito continuar\u00e1 realiz\u00e1ndose hasta el 21 de enero en las dependencias del Ex Congreso Nacional, en el centro de Santiago y del Teatro San Gin\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u201cNo es raro tener una enfermedad rara\u201d, coment\u00f3 en su presentaci\u00f3n la directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del ICIM, Gabriela Repetto, quien llam\u00f3 a tomar consciencia sobre este tipo de enfermedades a nivel nacional y mundial.<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":2207,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-2206","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nDirectora del CGG expuso sobre enfermedades poco frecuentes en Congreso del Futuro 2018 - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2018\/01\/18\/directora-del-cgg-expuso-sobre-enfermedades-poco-frecuentes-en-congreso-del-futuro-2018\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Directora del CGG expuso sobre enfermedades poco frecuentes en Congreso del Futuro 2018 - 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