{"id":2807,"date":"2021-06-15T11:30:28","date_gmt":"2021-06-15T15:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=2807"},"modified":"2021-06-15T11:30:57","modified_gmt":"2021-06-15T15:30:57","slug":"investigadores-del-cgg-participaron-en-jornada-sobre-medicina-de-precision-y-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2021\/06\/15\/investigadores-del-cgg-participaron-en-jornada-sobre-medicina-de-precision-y-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"Investigadores del CGG participaron en jornada sobre medicina de precisi\u00f3n y enfermedades poco frecuentes"},"content":{"rendered":"<div id=\"gallery-1\" class=\"carousel slide carousel-gallery\" data-ride=\"false\" data-interval=\"false\"><div class=\"carousel-inner\" role=\"listbox\"><figure class=\"carousel-item active\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"952\" height=\"534\" 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class=\"carousel-footer\"><div class=\"carousel-counter\"><span class=\"carousel-counter-current\"><\/span> \/ <span class=\"carousel-counter-total\"><\/span><\/div><a class=\"carousel-control-prev\" href=\"#gallery-1\" role=\"button\" data-slide=\"prev\"><svg aria-hidden=\"true\" class=\"svg-chevron-left-dims\"><use xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-left'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Anterior<\/span><\/a><a class=\"carousel-control-next\" href=\"#gallery-1\" role=\"button\" data-slide=\"next\"><svg aria-hidden=\"true\" class=\"svg-chevron-right-dims\"><use xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-right'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Siguiente<\/span><\/a><\/footer><\/div>\n\n\n<p>La Dra.\nGabriela Repetto y el Dr. Ricardo Armisen, investigadores del Centro de Gen\u00e9tica\ny Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) de la\nUniversidad del Desarrollo (UDD) participaron en la Jornada \u201cMedicina de Precisi\u00f3n:\nEnfermedades poco frecuentes o raras\u201d, encuentro organizado por la Academia\nChilena de Medicina de Precisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>En la ocasi\u00f3n, el Dr. Armisen hizo una\nintroducci\u00f3n a la tem\u00e1tica a abordar en la jornada, enfatizando en que a pesar\nde la situaci\u00f3n dram\u00e1tica que vive la humanidad a ra\u00edz de la pandemia por Covid-19,\nse ha visto un importante avance en el trabajo realizado por personas y\norganizaciones relacionadas con las enfermedades poco frecuentes, el cual ha\ntenido un gran impacto y ha ganado un espacio en la agenda del gobierno. <\/p>\n\n\n\n<p>A su vez, destac\u00f3 el avance que ha tenido tanto\nen instituciones p\u00fablicas como privadas el acceso a las tecnolog\u00edas de\ndiagn\u00f3stico gen\u00e9tico, se\u00f1alando adem\u00e1s que \u201ctodo comienza con un buen\ndiagn\u00f3stico\u201d. En este contexto, el foco de la jornada fue que los expositores e\ninvitados hablaran del esfuerzo en lograr un diagn\u00f3stico r\u00e1pido, oportuno y\nacertado, trabajo que, en estas enfermedades, es un importante desaf\u00edo. <\/p>\n\n\n\n<p>La Dra.\nRepetto, por su parte, expuso sobre las enfermedades poco frecuentes, qu\u00e9 son y\nc\u00f3mo se definen, la importancia de contar con un diagn\u00f3stico oportuno, las\nlimitaciones en la capacidad de secuenciaci\u00f3n en Am\u00e9rica Latina, los desaf\u00edos a\nfuturo, adem\u00e1s de profundizar en lo que est\u00e1 haciendo el Centro de Gen\u00e9tica y\nGen\u00f3mica en torno al tema. <\/p>\n\n\n\n<p>En este contexto,\nhabl\u00f3 sobre la propuesta de plan nacional de enfermedades raras, hu\u00e9rfanas o\npoco frecuentes, recientemente presentada al ministro de Salud de Chile, Dr.\nEnrique Paris, que fue elaborada por cinco comisiones multisectoriales, con m\u00e1s\nde 150 participantes, y la importancia de las agrupaciones de pacientes para\nlograr convertir mucho de su contenido en realidad. <\/p>\n\n\n\n<p>Finalmente,\npresent\u00f3 el proyecto Fondecyt en el que actualmente se encuentran trabajando en\nla UDD, que busca hacer una evaluaci\u00f3n del efecto de llegar o no a un\ndiagn\u00f3stico en: los resultados de salud para los pacientes, calidad de vida,\ntraves\u00eda en el sistema de salud, perspectivas del equipo de salud y aspectos econ\u00f3micos.\n<\/p>\n\n\n\n<p>Cabe\ndestacar que la jornada cont\u00f3 tambi\u00e9n con la presentaci\u00f3n del Dr. Marcelo\nMart\u00ed, cofundador y actual director cient\u00edfico de Bitgenia y director del Departamento\nde Qu\u00edmica Biol\u00f3gica de la FCEN, Universidad de Buenos Aires; y los comentarios\nde Gonzalo Tobar, presidente de la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes;\nAlejandro Andrade, presidente de la Corporaci\u00f3n Chilena de Enfermedades Raras\n(Fecher); y V\u00edctor Rodr\u00edguez, padre de un menor con una enfermedad rara. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Dra. 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