{"id":2860,"date":"2022-02-28T14:24:00","date_gmt":"2022-02-28T17:24:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=2860"},"modified":"2022-03-01T15:13:34","modified_gmt":"2022-03-01T18:13:34","slug":"dra-gabriela-repetto-expuso-en-foro-latinoamericano-realizado-en-el-marco-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2022\/02\/28\/dra-gabriela-repetto-expuso-en-foro-latinoamericano-realizado-en-el-marco-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Dra. Gabriela Repetto expuso en foro latinoamericano realizado en el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-1024x529.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2862\" width=\"1194\" height=\"617\" srcset=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-1024x529.png 1024w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-300x155.png 300w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-768x397.png 768w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-288x150.png 288w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-1536x793.png 1536w, https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2022\/03\/Captura-de-pantalla-2022-02-28-a-las-15.42.21-2048x1058.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 1194px) 100vw, 1194px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>La doctora Gabriela Repetto, directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo, particip\u00f3 en un foro latinoamericano realizado el 28 de febrero &#8211; D\u00eda Mundial para conmemorar estas enfermedades-, que convoc\u00f3 a expertos de distintos pa\u00edses para dialogar acerca de la situaci\u00f3n de estas condiciones en la Regi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Las enfermedades raras, poco frecuentes o hu\u00e9rfanas (ER-EPOF-EH) son las que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas y, en la actualidad, existen m\u00e1s de 6 mil identificadas.  En su conjunto, pueden llegar a comprometer a un 5% la poblaci\u00f3n, datos que -traducidos a la realidad chilena- significan que m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas podr\u00edan padecer alguna de ellas a largo de su vida. <\/p>\n\n\n\n<p>En este contexto, la Dra. Repetto represent\u00f3 a Chile en este foro &#8211; junto al acad\u00e9mico de la P. Universidad Cat\u00f3lica de Chile, Manuel Espinoza- y habl\u00f3 sobre las oportunidades y necesidades regionales en investigaci\u00f3n, la necesidad de involucrar a los distintos actores clave, junto con destacar el rol del estado y la importancia de la sociedad civil.<\/p>\n\n\n\n<p>A su vez, se\u00f1al\u00f3 que es fundamental relevar el conocimiento de \u00ablos verdaderos expertos en el tema, que son los pacientes\u00bb, pues -para la genetista- son ellos los que pueden decir c\u00f3mo es vivir con una enfermedad rara, qu\u00e9 mejora su calidad de vida y qu\u00e9 tratamientos realmente le sirven. \u00abEs importante generar una alianza entre los pacientes, la academia, la industria, los reguladores y hacer investigaci\u00f3n m\u00e1s all\u00e1 de nuestras fronteras tradicionales y as\u00ed poder responder a las preguntas de los pacientes\u00bb, enfatiz\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>Cabe destacar que el equipo del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del ICIM trabaja para mejorar el diagn\u00f3stico preciso de las personas que padecen estas enfermedades, tanto las hereditarias, como las adquiridas y\/o multifactoriales. De este modo, contribuyen a caracterizar sus manifestaciones y consecuencias, como tambi\u00e9n sus causas gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<p>En este sentido, los investigadores UDD lideran estudios en distintas enfermedades raras, entre ellas, la deleci\u00f3n de cromosoma 22 (la segunda alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica m\u00e1s com\u00fan despu\u00e9s del s\u00edndrome de Down), la epidermolisis bulosa (tambi\u00e9n conocida como \u201cpiel de cristal\u201d) y enfermedades del tejido conectivo (que causan ruptura de la arteria aorta, como el s\u00edndrome de Marfan). Tambi\u00e9n estudian el rol de p\u00e9rdidas o ganancias de partes del genoma (llamados \u201crearreglos gen\u00f3micos\u201d) y de variaciones en el genoma mitocondrial como causas de anomal\u00edas cong\u00e9nitas y discapacidad intelectual.<\/p>\n\n\n\n<p>A su vez, han sido parte de importantes instancias para generar pol\u00edticas p\u00fablicas que promuevan una efectiva cobertura de salud para estas enfermedades. <\/p>\n\n\n\n<p>Es as\u00ed como en mayo de 2021, un grupo de investigadores y docentes UDD, en conjunto con pacientes, el Ministerio de Salud, actores de la industria, cl\u00ednicos y acad\u00e9micos de distintas instituciones presentaron al ministro Enrique Paris, una Propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras, Hu\u00e9rfanas o Poco Frecuentes, la cual es el resultado del trabajo de comisiones multisectoriales, documento que aborda una revisi\u00f3n y an\u00e1lisis de los principales desaf\u00edos del sistema de salud chileno, la legislaci\u00f3n otros \u00e1mbitos del ecosistema de ER-EPOF-EH, incluyendo el rol de las agrupaciones pacientes y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La doctora Gabriela Repetto, directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo, particip\u00f3 en un foro latinoamericano realizado el 28 de febrero &#8211; D\u00eda Mundial para conmemorar estas enfermedades-, que convoc\u00f3 a expertos de distintos pa\u00edses para dialogar acerca de la situaci\u00f3n [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":2863,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-2860","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.9 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Dra. 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