{"id":55,"date":"2010-03-20T14:07:32","date_gmt":"2010-03-20T18:07:32","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-humana\/2010\/05\/28\/amplia-presencia-de-academicos-y-estudiantes-del-centro-de-genetica-humana-en-distintos-congresos\/"},"modified":"2010-06-11T15:04:52","modified_gmt":"2010-06-11T19:04:52","slug":"amplia-presencia-de-academicos-y-estudiantes-del-centro-de-genetica-humana-en-distintos-congresos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2010\/03\/20\/amplia-presencia-de-academicos-y-estudiantes-del-centro-de-genetica-humana-en-distintos-congresos\/","title":{"rendered":"Amplia presencia de acad\u00e9micos y estudiantes del Centro de Gen\u00e9tica Humana"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\"><a href=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-humana\/files\/2010\/05\/soniamargarit.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-54\" title=\"soniamargarit\" src=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-humana\/files\/2010\/05\/soniamargarit.jpg\" alt=\"\" width=\"228\" height=\"170\" \/><\/a>Durante\u00a02009, un importante n\u00famero de\u00a0trabajos de investigaci\u00f3n del\u00a0<strong>Centro\u00a0de Gen\u00e9tica Humana <\/strong>de la\u00a0Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana-Universidad del Desarrollo, fueron presentados por sus miembros en congresos nacionales e internacionales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Seg\u00fan sus integrantes, la participaci\u00f3n de los ayudantes alumnos fue destacable, quienes, en colaboraci\u00f3n con cl\u00ednicos e investigadores de otros centros dentro y fuera de la Facultad, presentaron proyectos realizados y estudiados durante el 2009.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: justify\">\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Investigaciones:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><em>Asociaci\u00f3n entre el polimorfismo inserci\u00f3n\/deleci\u00f3n de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y el curso cl\u00ednico del s\u00edndrome cardiopulmonar por Hantavirus (SCPH), <\/em>presentado por Kathleen Batalla (3er a\u00f1o de Medicina).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">Kathleen present\u00f3 su trabajo en el <strong>XXVI Congreso Chileno de Infectolog\u00eda<\/strong>, en Vi\u00f1a del Mar. Este es un trabajo colaborativo entre el Programa Hantavirus, el Hospital Padre Hurtado y el Centro de Gen\u00e9tica Humana. Los coautores del trabajo son: M. Jes\u00fas Ponce, Patrick Delucchi (alumnos de 3er a\u00f1o de Medicina), Andrea Ladino (alumna de 6to a\u00f1o), Marcos V\u00e1squez,\u00a0 Annemarie Ziegler, Pablo Cruces, Francisca Valdivieso, Anal\u00eda Cuiza, Claudia Marco, Pablo Vial y Gabriela Repetto.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Perfil epidemiol\u00f3gico y morbimortalidad del S\u00edndrome de Down. Estudio local de 10 a\u00f1os<\/em>, presentado por Mar\u00eda Elena McNab (3er a\u00f1o).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">Mar\u00eda Elena present\u00f3\u00a0el estudio en el\u00a0 <strong>XLIX Congreso Chileno de Pediatr\u00eda<\/strong>, en Valdivia.\u00a0 Este trabajo fue realizado en el Hospital Padre Hurtado y generado a trav\u00e9s del Programa de Estimulaci\u00f3n de S\u00edndrome de Down que dirige M. Luisa Guzm\u00e1n, Enfermera del Centro de Gen\u00e9tica Humana. Participaron, las Dras. Carolina Mercado, becada de Pediatr\u00eda de la Facultad y Gabriela Repetto.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Evaluaci\u00f3n de mutaciones\u00a0 en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes chilenos con sordera cong\u00e9nita identificados mediante screening neonatal, <\/em>presentado por Gabriela L\u00f3pez (3er a\u00f1o).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">Gabriela present\u00f3\u00a0la investigaci\u00f3n en el <strong>XLIX Congreso Chileno de Pediatr\u00eda<\/strong>, en Valdivia<em> <\/em><em> <\/em><em><em> <\/em><\/em>. Este es un trabajo financiado por el Departamento Cient\u00edfico Docente de Cl\u00ednica Alemana y realizado en colaboraci\u00f3n con el Programa de Screening Neonatal de Hipoacusia del Hospital S\u00f3tero del R\u00edo, que dirige la Dra. Enrica Pittaluga. Adem\u00e1s de ella, colaboraron Alonso Puga, Loretho Bustamante (fonoaudi\u00f3loga del Hospital Dr. S\u00f3tero del R\u00edo) y la Dra. Repetto.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Enfermedad de Alzheimer y C\u00e1ncer.\u00a0 Su asociaci\u00f3n con polimorfismos de los genes p53 y MDM2<\/em>, presentado por Ernesto Maturana (3er a\u00f1o).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">El trabajo fue presentado\u00a0en el <strong>LXIV Congreso <em> <\/em> Chileno Neurolog\u00eda, Neurocirug\u00eda y Psiquiatr\u00eda<\/strong>, en Puerto Varas. Este trabajo fue una colaboraci\u00f3n con la Dra. M. Isabel Behrens, neur\u00f3loga de Cl\u00ednica Alemana y el Hospital Cl\u00ednico de la Universidad de Chile, y miembro del Instituto de Neurociencias de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Participaron tambi\u00e9n Marcos V\u00e1squez y Gabriela Repetto.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Espectro cl\u00ednico de la microdeleci\u00f3n 22q11: un estudio de 208 pacientes chilenos<\/em>, presentado por el Dr. Guillermo Lay-Son.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">El acad\u00e9mico del Centro de Gen\u00e9tica Humana present\u00f3 en el <strong>XLIX Congreso Chileno de Pediatr\u00eda<\/strong>, en Valdivia.<em><\/em><em><\/em><em><em><\/em><\/em> El trabajo fue realizado en colaboraci\u00f3n con Mar\u00eda Luisa Guzm\u00e1n, Alonso Puga, Juan Francisco Calder\u00f3n, Carmen Paz Astete, Mariana Aracena (ambas del Hospital Calvo Mackenna), Marta Arriaza (Hospital Dr. Gustavo Fricke), Teresa Aravena (Hospital Dr. S\u00f3tero del R\u00edo), Mirta Palomares (Fundaci\u00f3n Gantz), Patricia Sanz (Hospital Cl\u00ednico U. De Chile) y Gabriela Repetto. Este trabajo resume los hallazgos cl\u00ednicos del proyecto FONDECYT 1061051, cuya investigadora responsable es la Dra Repetto.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Hereditary Breast and Ovarian cancer.: Pilot experience of a Cancer Genetic Counseling Program to High Risk families from a Public Hospital in Santiago, Chil<\/em>e, presentado por Sonia Margarit.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">Sonia present\u00f3 el trabajo en el <strong>28th NSGC (National Society of Genetic Counselors) Annual Education Conference<\/strong>, en Atlanta, EEUU. El\u00a0trabajo fue realizado en conjunto con miembros del equipo de Oncolog\u00eda del Hospital Padre Hurtado e investigadores del Instituto de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad de Chile. los coautores fueron: Hugo Rojas, Sim\u00f3n Buhler, Lilian Jara, Gabriela Repetto y Mar\u00eda Luisa Guzm\u00e1n. Adem\u00e1s, present\u00f3 el trabajo <em>C\u00e1ncer Hereditario de Mama y\/u Ovario: Experiencia Piloto  de un Programa Asesoramiento Gen\u00e9tico a Familias de Alto Riesgo del  Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile<\/em>, en el <strong>LXXXII Congreso Chileno e Internacional de Cirug\u00eda de la Sociedad de Cirujanos de Chile<\/strong><em>,<\/em> en La Serena.<\/p>\n<ul>\n<li><em>Los genes de Teneurina 2 y Teneurina 4, dos prote\u00ednas neurales, se expresan en c\u00e9lulas y tejidos tumorales humanos<\/em>, presentado por Annemarie Ziegler.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;padding-left: 30px\">Annemarie present\u00f3 el trabajo en el XXIV Reuni\u00f3n Anual de la Sociedad Chilena de Ciencias Fisiol\u00f3gicas,<span style=\"font-family: Verdana,Tahoma,Arial,Helvetica,Sans-serif,sans-serif\"><strong> <\/strong><\/span> en Puc\u00f3n. Esta fue su investigaci\u00f3n\u00a0de incorporaci\u00f3n a dicha Sociedad. Fue realizado en colaboraci\u00f3n con los Dres. Iv\u00e1n Roa de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica de Cl\u00ednica Alemana, Jorge Bra\u00f1es y Paola Casanello de Obstetricia y Ginecolog\u00eda de la Pontificia Universidad Cat\u00f3lica de Chile, y Gabriela Repetto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante el a\u00f1o 2009 el equipo del Centro de Gen\u00e9tica Humana se destac\u00f3 en distintos encuentros nacionales e internacionales. <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-55","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.9 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Amplia presencia de acad\u00e9micos y estudiantes del Centro de Gen\u00e9tica Humana  - Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/noticias\/2010\/03\/20\/amplia-presencia-de-academicos-y-estudiantes-del-centro-de-genetica-humana-en-distintos-congresos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Amplia presencia de acad\u00e9micos y estudiantes del Centro de Gen\u00e9tica Humana  - 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