{"id":2122,"date":"2024-05-02T16:09:47","date_gmt":"2024-05-02T20:09:47","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/?p=2122"},"modified":"2024-05-02T16:09:47","modified_gmt":"2024-05-02T20:09:47","slug":"exitosa-defensa-de-tesis-doctoral-sobre-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/2024\/05\/02\/exitosa-defensa-de-tesis-doctoral-sobre-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c\/","title":{"rendered":"Exitosa defensa de tesis doctoral sobre enfermedad de Niemann-Pick tipo C"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Macarena Las Heras Parraguez obtiene m\u00e1xima distinci\u00f3n por su investigaci\u00f3n pionera en el DCIM.<\/em><\/strong><\/p>\n<div id=\"gallery-1\" class=\"carousel slide carousel-gallery\" data-ride=\"false\" data-interval=\"false\"><div class=\"carousel-inner\" role=\"listbox\"><figure class=\"carousel-item active\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"952\" height=\"534\" 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xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-left'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Anterior<\/span><\/a><a class=\"carousel-control-next\" href=\"#gallery-1\" role=\"button\" data-slide=\"next\"><svg aria-hidden=\"true\" class=\"svg-chevron-right-dims\"><use xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-right'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Siguiente<\/span><\/a><\/footer><\/div>\n<p>El mes pasado, en una destacada sesi\u00f3n acad\u00e9mica, se llev\u00f3 a cabo la defensa p\u00fablica de la tesis doctoral de Macarena Las Heras Parraguez, quien ha culminado su programa de Doctorado en Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (DCIM) con un trabajo innovador y prometedor.<\/p>\n<p>La tesis, titulada \u00abA Yeast Cell-Based Precision Medicine Platform for the Identification of Modifier Genes of Niemann-Pick type C Severity\u00bb, dirigida por el Dr. Andr\u00e9s Klein y cotutorada por el Dr. Francisco Cubillos Riffo, ha marcado un hito en la investigaci\u00f3n de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC).<\/p>\n<p>En su investigaci\u00f3n, Macarena se propuso identificar y validar genes modificadores de la severidad de esta enfermedad devastadora, utilizando tanto estudios en humanos como en levaduras. Los resultados de su trabajo arrojaron varios candidatos prometedores, y logr\u00f3 validar preliminarmente dos de ellos en levaduras. Estos hallazgos respaldan la hip\u00f3tesis de que estos genes podr\u00edan influir en la severidad de la enfermedad, lo que podr\u00eda conducir al desarrollo de nuevos tratamientos o biomarcadores.<\/p>\n<p>Lo m\u00e1s destacado de su estudio es que representa el primer an\u00e1lisis de ligamiento realizado en humanos para identificar posibles modificadores de la severidad de la NPC, as\u00ed como los primeros an\u00e1lisis de ligamiento de alta resoluci\u00f3n realizados en un organismo modelo como la levadura.<\/p>\n<p>La relevancia de este trabajo no se limita solo a la NPC, sino que podr\u00eda tener implicaciones significativas en otras enfermedades de almacenamiento lisosomal y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.<\/p>\n<p>En su discurso de agradecimiento, Macarena expres\u00f3 su reconocimiento al Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM), al programa de doctorado, y a sus colegas y familiares por su apoyo incondicional durante todo el proceso de investigaci\u00f3n, especialmente en un contexto desafiante debido a la pandemia.<\/p>\n<p><em>\u00abQuiero agradecer al Dr. Andr\u00e9s Klein por brindarme la oportunidad de llevar a cabo esta investigaci\u00f3n bajo su direcci\u00f3n. Su confianza, paciencia y dedicaci\u00f3n han sido fundamentales en mi desarrollo acad\u00e9mico. Tambi\u00e9n agradezco al Dr. Francisco Cubillos y a su equipo por su valiosa colaboraci\u00f3n y ense\u00f1anzas\u00bb<\/em>, expres\u00f3 Macarena Las Heras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Macarena Las Heras Parraguez obtiene m\u00e1xima distinci\u00f3n por su investigaci\u00f3n pionera en el DCIM. 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