{"id":2716,"date":"2025-04-03T17:17:42","date_gmt":"2025-04-03T20:17:42","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/?p=2716"},"modified":"2025-04-03T17:17:42","modified_gmt":"2025-04-03T20:17:42","slug":"nueva-tesis-doctoral-del-dcim-aporta-evidencia-sobre-la-influencia-genetica-en-comorbilidades-de-enfermedades-neurodegenerativas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/2025\/04\/03\/nueva-tesis-doctoral-del-dcim-aporta-evidencia-sobre-la-influencia-genetica-en-comorbilidades-de-enfermedades-neurodegenerativas\/","title":{"rendered":"Nueva tesis doctoral del DCIM aporta evidencia sobre la influencia gen\u00e9tica en comorbilidades de enfermedades neurodegenerativas"},"content":{"rendered":"<div id=\"gallery-1\" class=\"carousel slide carousel-gallery\" data-ride=\"false\" data-interval=\"false\"><div class=\"carousel-inner\" role=\"listbox\"><figure class=\"carousel-item active\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" 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xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-left'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Anterior<\/span><\/a><a class=\"carousel-control-next\" href=\"#gallery-1\" role=\"button\" data-slide=\"next\"><svg aria-hidden=\"true\" class=\"svg-chevron-right-dims\"><use xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-right'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Siguiente<\/span><\/a><\/footer><\/div>\n<p>El pasado martes 1 de abril se llev\u00f3 a cabo la defensa p\u00fablica de la tesis doctoral de Carlos Hern\u00e1ndez Astudillo, titulada <em>\u00abAnalysis of common genetic variation underlying comorbidities in neurodegenerative diseases\u00bb<\/em>, dirigida por el Dr. Eduardo P\u00e9rez y con la co-tutor\u00eda del Dr. Andr\u00e9s Klein.<\/p>\n<p>La tesis, que fue aprobada con distinci\u00f3n, marca el egreso n\u00famero 21 del programa de Doctorado en Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (DCIM), y se centr\u00f3 en comprender c\u00f3mo la variaci\u00f3n gen\u00e9tica com\u00fan influye en la presencia de comorbilidades asociadas a enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson.<\/p>\n<p><em>\u201cUsando datos del <span data-olk-copy-source=\"MessageBody\">UK Biobank<\/span>, observamos que una mayor carga gen\u00e9tica para condiciones como diabetes tipo 2, epilepsia, depresi\u00f3n y migra\u00f1a, se asocia con un mayor riesgo de desarrollarlas, e incluso con una aparici\u00f3n m\u00e1s temprana de la enfermedad neurodegenerativa\u201d<\/em>, explic\u00f3 el Dr. Hern\u00e1ndez. En el caso del Alzheimer, por ejemplo, se detect\u00f3 que una mayor predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a diabetes tipo 2 y epilepsia se vincula con una progresi\u00f3n m\u00e1s temprana de la enfermedad.<\/p>\n<p>En Parkinson, los hallazgos tambi\u00e9n revelaron diferencias importantes por sexo, observ\u00e1ndose que las mujeres con mayor carga gen\u00e9tica para depresi\u00f3n y migra\u00f1a, y los hombres para diabetes, presentaban asociaciones espec\u00edficas con la enfermedad. Seg\u00fan el nuevo doctor del DCIM, estos descubrimientos abren la puerta a una medicina personalizada basada en perfiles gen\u00e9ticos individuales.<\/p>\n<p>Sin embargo, Hern\u00e1ndez enfatiz\u00f3 la necesidad de adaptar estos avances a otras poblaciones: <em>\u201cEstos an\u00e1lisis se desarrollaron con datos y modelos dise\u00f1ados para poblaciones europeas. Para que tengan un impacto real en nuestras comunidades, es clave adaptarlos a poblaciones mestizas como la chilena\u201d<\/em>. Con este objetivo, el equipo implement\u00f3 m\u00e9todos de vanguardia en una cohorte chilena de pacientes con epilepsia, utilizando an\u00e1lisis ajustados por ancestr\u00eda local.<\/p>\n<p>Gracias a herramientas como Tractor, lograron identificar diferencias significativas en la carga gen\u00e9tica de riesgo entre pacientes y controles, diferencias que no eran visibles con modelos tradicionales derivados de poblaciones europeas. <em>\u201cEste trabajo nos posiciona en la frontera del uso de gen\u00e9tica en poblaciones mestizas, y refuerza la urgencia de desarrollar herramientas m\u00e1s inclusivas que reflejen la diversidad gen\u00e9tica de Am\u00e9rica Latina\u201d<\/em>, concluy\u00f3 el Dr. Carlos Hern\u00e1ndez.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El pasado martes 1 de abril se llev\u00f3 a cabo la defensa p\u00fablica de la tesis doctoral de Carlos Hern\u00e1ndez Astudillo, titulada \u00abAnalysis of common genetic variation underlying comorbidities in neurodegenerative diseases\u00bb, dirigida por el Dr. Eduardo P\u00e9rez y con la co-tutor\u00eda del Dr. Andr\u00e9s Klein. 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