{"id":799,"date":"2019-08-23T17:03:04","date_gmt":"2019-08-23T17:03:04","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/?p=799"},"modified":"2019-08-23T17:03:04","modified_gmt":"2019-08-23T17:03:04","slug":"investigador-icim-viaja-a-u-de-oxford-para-descubrir-modificadores-geneticos-de-la-via-lisosomal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/doctorado\/2019\/08\/23\/investigador-icim-viaja-a-u-de-oxford-para-descubrir-modificadores-geneticos-de-la-via-lisosomal\/","title":{"rendered":"Investigador ICIM viaja a U. de Oxford para descubrir modificadores gen\u00e9ticos de la v\u00eda lisosomal"},"content":{"rendered":"

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Anyelo Dur\u00e1n, estudiante del Doctorado en Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo, se encuentra realizando una pasant\u00eda en el laboratorio de la Dra. Frances Platt, en el Departamento de Farmacolog\u00eda de la Universidad de Oxford, dedicada al estudio y tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un grupo de afecciones metab\u00f3licas hereditarias caracterizadas por la acumulaci\u00f3n de material intracelular en todos los tejidos. En espec\u00edfico, Anyelo se dedicar\u00e1 a buscar nuevos modificadores gen\u00e9ticos de la biolog\u00eda lisosomal en salud y la enfermedad.<\/p>\n

La pasant\u00eda se concret\u00f3 posterior a la visita a Chile del investigador de la Universidad de Oxford, Dr. David Priestman, quien trabaj\u00f3 durante tres meses en la UDD, en el mismo proyecto dirigido por el Dr. Andr\u00e9s Klein, director del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo, quien adem\u00e1s posee una larga trayectoria de colaboraci\u00f3n con la casa de estudios del Reino Unido.<\/p>\n

Primero en Santiago y ahora en Oxford, ambas instituciones se asociaron para realizar ensayos de actividad de m\u00faltiples enzimas lisosomales en h\u00edgados de un panel de treinta cepas diferentes de ratones. Los datos generados est\u00e1n siendo analizados y putativos genes modificadores se identificar\u00e1n mediante estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS por su sigla en ingl\u00e9s). Una vez encontrados los modificadores, se estudiar\u00e1 el potencial terap\u00e9utico para enfermedades con disfunci\u00f3n lisosomal.<\/p>\n

Ambos intercambios fueron posibles gracias a LysoMod, un consorcio internacional de laboratorios financiado por el programa de intercambio de personal de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n Horizonte 2020 de la Uni\u00f3n Europea.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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