{"id":9340,"date":"2021-04-09T12:52:12","date_gmt":"2021-04-09T16:52:12","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/?page_id=9340"},"modified":"2021-04-09T12:52:12","modified_gmt":"2021-04-09T16:52:12","slug":"centro-de-genetica-y-genomica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/areas-de-investigacion\/centro-de-genetica-y-genomica\/","title":{"rendered":"Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica"},"content":{"rendered":"\n<p>Investigar sobre causas y modificadores gen\u00e9ticos de enfermedades humanas, integrando cl\u00ednica, gen\u00f3mica, bioinform\u00e1tica y an\u00e1lisis funcionales. Desarrolla e implementa ex\u00e1menes para diagn\u00f3stico y predicci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas. Participa en la gestaci\u00f3n y evaluaci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas para el asesoramiento y supervisi\u00f3n de salud de personas con condiciones con componente gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">L\u00edneas de investigaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Enfermedades poco frecuentes hereditarias:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>S\u00edndrome de microdeleci\u00f3n del cromosoma 22q11, epiderm\u00f3lisis bulosa (piel de cristal), enfermedades monog\u00e9nicas del tejido conectivo (s\u00edndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers Danlos).<\/li><li>Displasias esquel\u00e9ticas y discapacidad intelectual, con \u00e9nfasis en rearreglos gen\u00f3micos y otras causas gen\u00e9ticas. C\u00e1ncer hereditario, asesoramiento gen\u00e9tico para grupos de alto riesgo y sus adaptaciones a la realidad en Chile y Latinoam\u00e9rica.<\/li><li>Gen\u00f3mica mitocondrial, y la contribuci\u00f3n de variantes en genes mitocondriales al desarrollo de enfermedades poco frecuentes.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Enfermedades poco frecuentes adquiridas y\/o multifactoriales:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>C\u00e1ncer de vejiga, infecci\u00f3n por Hantavirus.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Capacidades y productos:<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa gen\u00e9tica:<\/li><li>S\u00edndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4.<\/li><li>S\u00edndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM.<\/li><li>Hipoventilaci\u00f3n\u00a0central cong\u00e9nita de inicio tard\u00edo, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B.<\/li><li>Nuevos genes involucrados en enfermedades mitocondriales.<\/li><li>Contribuimos a generar recomendaciones y gu\u00edas de supervisi\u00f3n de salud para personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2.<\/li><li>Implementamos ex\u00e1menes gen\u00e9ticos para que m\u00e1s personas con enfermedades raras en Chile puedan tener diagn\u00f3sticos precisos. Ejemplos: ex\u00e1menes para personas con epiderm\u00f3lisis bulosa (\u00abni\u00f1os con piel de cristal\u00bb), algunas enfermedades neurol\u00f3gicas espec\u00edficas como Huntington o Distrofia Miot\u00f3nica y otras condiciones con causas m\u00e1s variadas (o heterog\u00e9neas) como discapacidad cognitiva y anomal\u00edas cong\u00e9nitas.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p><a href=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\">M\u00e1s informaci\u00f3n: visita el sitio web del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigar sobre causas y modificadores gen\u00e9ticos de enfermedades humanas, integrando cl\u00ednica, gen\u00f3mica, bioinform\u00e1tica y an\u00e1lisis funcionales. Desarrolla e implementa ex\u00e1menes para diagn\u00f3stico y predicci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas. 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