{"id":9390,"date":"2021-04-09T13:31:01","date_gmt":"2021-04-09T17:31:01","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/?page_id=9390"},"modified":"2022-11-14T09:18:17","modified_gmt":"2022-11-14T12:18:17","slug":"programa-de-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/areas-de-investigacion\/programa-de-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"Programa de Enfermedades poco frecuentes"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Las enfermedades poco frecuentes son las que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas, y en la actualidad existen m\u00e1s de 8 mil de estas enfermedades. Algunas de ellas son situaciones \u00fanicas o ultra raras, y se manifiestan en las personas de formas muy diversas, como anomal\u00edas cong\u00e9nitas, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento o infecciones recurrentes, entre otros.<\/p>\n\n\n\n

En su conjunto, las enfermedades poco frecuentes pueden llegar a comprometer a 6-8% de la poblaci\u00f3n. En Chile, esto significa que m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas podr\u00edan padecer de una enfermedad rara lo largo de su vida. M\u00e1s del 80% de ellas son de causa gen\u00e9tica directa, mientras que el resto son de car\u00e1cter infeccioso, inmunol\u00f3gico u oncol\u00f3gico, en las que tambi\u00e9n influyen los factores gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n

Existe poca investigaci\u00f3n sobre las causas y mecanismos de estas afecciones, como tambi\u00e9n una escasez de tratamientos eficaces. Afectan a personas de todas las edades, pero la mayor\u00eda se inicia en la infancia, por lo que los ni\u00f1os son las principales v\u00edctimas de este problema: muchos de ellos sufren discapacidad o muerte precoz.<\/p>\n\n\n\n

En este programa trabajan para mejorar el diagn\u00f3stico preciso de las personas que padecen enfermedades raras o poco frecuentes, tanto las hereditarias, como las adquiridas y\/o multifactoriales. Contribuyen a caracterizar sus manifestaciones y consecuencias, como tambi\u00e9n sus causas gen\u00e9ticas. Los investigadores de este grupo lideran estudios en distintos tipos de enfermedades poco frecuentes, como deleci\u00f3n de cromosoma 22 (la segunda alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica mas com\u00fan despu\u00e9s del s\u00edndrome de Down), epidermolisis bulosa (\u00abni\u00f1os con piel de cristal\u00bb), hantavirus (una infecci\u00f3n poco frecuente, de alta letalidad en Chile), enfermedades del tejido conectivo (que causan ruptura de la arteria aorta, como el s\u00edndrome de Marfan), y c\u00e1ncer de vejiga en personas expuestas a ars\u00e9nico en el norte de Chile. Tambi\u00e9n estudian el rol de p\u00e9rdidas o ganancias de partes del genoma ( llamados \u00abrearreglos gen\u00f3micos\u00bb), y de variaciones en el genoma mitocondrial como causas de anomal\u00edas cong\u00e9nitas y discapacidad intelectual.<\/p>\n\n\n\n

Es un programa interdisciplinario. Primero, los investigadores cl\u00ednicos eval\u00faan de manera detallada a los pacientes con estas u otras condiciones poco frecuentes. A trav\u00e9s de secuenciaci\u00f3n o de an\u00e1lisis de rearreglos gen\u00f3micos con instrumentos sofisticados, los investigadores en el laboratorio \u00ableen\u00bb los genes en muestras de sangre o saliva de los pacientes. Luego, la enorme cantidad de datos generados son analizados mediante potentes herramientas bioinform\u00e1ticas para identificar la causa gen\u00e9tica directa o los factores que explican mayor o menor gravedad de una enfermedad. Los efectos de las mutaciones encontradas luego son analizadas con m\u00e1s detalle usando herramientas de edici\u00f3n g\u00e9nica, con estudios en cultivos celulares para entender el rol de esas variantes gen\u00e9ticas en la enfermedad e identificar potenciales blancos terap\u00e9uticos.<\/p>\n\n\n\n

Uno de nuestros principales proyectos pretende hacer un an\u00e1lisis completo del genoma de mil ni\u00f1os chilenos con condiciones gen\u00e9ticas graves sin diagn\u00f3stico, para poder descubrir la causa de sus enfermedades, acabar con la \u00abodisea diagn\u00f3stica\u00bb por la que pasan ellos y sus familias, y orientar en sus tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

Cabe destacar, adem\u00e1s, que este programa es financiado con proyectos Fondecyt y con una generosa donaci\u00f3n de la Child Health Foundation.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s informaci\u00f3n: https:\/\/www.pocofrecuentes.cl\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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