{"id":10300,"date":"2022-03-09T12:14:42","date_gmt":"2022-03-09T15:14:42","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/?p=10300"},"modified":"2022-03-11T13:53:23","modified_gmt":"2022-03-11T16:53:23","slug":"investigador-del-icim-colidero-desarrollo-y-validacion-de-un-modelo-predictivo-para-el-diagnostico-precoz-de-un-tipo-de-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2022\/03\/09\/investigador-del-icim-colidero-desarrollo-y-validacion-de-un-modelo-predictivo-para-el-diagnostico-precoz-de-un-tipo-de-epilepsia\/","title":{"rendered":"Investigador del ICIM colider\u00f3 desarrollo y validaci\u00f3n de un modelo predictivo para el diagn\u00f3stico precoz de un tipo severo de epilepsia"},"content":{"rendered":"\n<p>El Dr. Eduardo P\u00e9rez, investigador del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) fue uno de los autores principales de un trabajo recientemente publicado en la destacada revista Neurology, titulado \u201cDesarrollo y validaci\u00f3n de un modelo predictivo para el diagn\u00f3stico precoz de epilepsias relacionadas con el gen SCN1A\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>El estudio fue realizado por un equipo internacional de investigadores -coliderado por el Dr. Dennis Lal, del el Instituto de Investigaci\u00f3n Lerner de Cleveland Clinic; y El Dr. Andreas Brunklaus, de la Universidad de Glasgow, quienes generaron un modelo para ayudar en el diagn\u00f3stico precoz del S\u00edndrome de Dravet, un tipo de epilepsia grave que, en la mayor\u00eda de casos, es causado por variantes en el gen SCN1A. Esta enfermedad se caracteriza por convulsiones resistentes a los medicamentos, discapacidad intelectual y una alta tasa de mortalidad desde la infancia.<\/p>\n\n\n\n<p>P\u00e9rez explica que las variantes en este gen tambi\u00e9n causan otro tipo de epilepsias, s\u00f3lo que menos graves. \u201cEstas variantes tambi\u00e9n se han relacionado con la epilepsia gen\u00e9tica con convulsiones febriles (GEFS+,) un s\u00edndrome mucho m\u00e1s leve que no tiene consecuencias cognitivas\u201d. Esta similitud obliga a los m\u00e9dicos a esperar la aparici\u00f3n de s\u00edntomas distintivos y a la realizaci\u00f3n de una observaci\u00f3n cl\u00ednica rigurosa antes de diagnosticar, pero \u201cse pierde la oportunidad de una intervenci\u00f3n precoz para entregar mejores opciones de tratamiento a los pacientes\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>De este modo, y de acuerdo a un&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.lerner.ccf.org\/news\/details\/?Prediction+Model+Aids+in+the+Early+Diagnosis+of+Dravet+Syndrome&amp;b8867688a8a0599b199dda1944ff01a9bf7fcd22&amp;b78c084ba8d3814e617e8b14b5fca59bbc7cb937\">art\u00edculo<\/a>&nbsp;publicado por el Instituto Lerner, \u201clos investigadores construyeron un modelo estad\u00edstico que calcula la posibilidad de desarrollar el S\u00edndrome de Dravet frente a GEFS+, mediante la integraci\u00f3n de datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos de una cohorte internacional de 1018 pacientes Dravet o GEFS+ con variantes en el gen SCN1A\u00bb<\/p>\n\n\n\n<p>En el escrito, adem\u00e1s, se explica que el modelo predictivo considera como dato cl\u00ednico la edad de inicio de las convulsiones ya que es el s\u00edntoma cl\u00ednico m\u00e1s confiable que se puede evaluar con certeza en la infancia, y como dato gen\u00e9tico la probabilidad de que una variante determinada sea da\u00f1ina para el gen SCN1A (conocido como puntuaci\u00f3n gen\u00e9tica). Una puntuaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s alta denota un mayor riesgo de s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n\n\n\n<p>Los resultados obtenidos son positivos, pues el equipo evidenci\u00f3 que el modelo super\u00f3 a otros existentes usados como alternativa, convirti\u00e9ndolo en una importante y \u00fatil herramienta de apoyo para los m\u00e9dicos en la toma de decisiones cl\u00ednicas, que les permitir\u00e1 diferenciar los trastornos en etapas tempranas. <\/p>\n\n\n\n<p>Cabe destacar que el modelo est\u00e1 disponible online para el personal tratante y las personas interesadas, y se puede acceder de forma gratuita\u00a0<a href=\"https:\/\/scn1a-prediction-model.broadinstitute.org\/\">aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Para leer el paper publicado en Neurology,&nbsp;<a href=\"https:\/\/n.neurology.org\/content\/early\/2022\/01\/24\/WNL.0000000000200028\">ingresa aqu\u00ed.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Dr. Eduardo P\u00e9rez, investigador del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) fue uno de los autores principales de un trabajo recientemente publicado en la destacada revista Neurology, titulado \u201cDesarrollo y validaci\u00f3n de un modelo predictivo para el diagn\u00f3stico precoz de epilepsias relacionadas con el gen SCN1A\u201d. 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