{"id":12297,"date":"2024-03-05T12:23:27","date_gmt":"2024-03-05T15:23:27","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/?p=12297"},"modified":"2024-03-05T12:23:28","modified_gmt":"2024-03-05T15:23:28","slug":"investigadoras-icim-participan-en-la-primera-jornada-nacional-sobre-enfermedades-raras-en-chile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2024\/03\/05\/investigadoras-icim-participan-en-la-primera-jornada-nacional-sobre-enfermedades-raras-en-chile\/","title":{"rendered":"Investigadoras ICIM participan en la Primera Jornada Nacional sobre Enfermedades Raras en Chile\u00a0"},"content":{"rendered":"\n
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El pasado jueves 29 de febrero, el Ministerio de Salud llev\u00f3 a cabo la primera Jornada Nacional dedicada al D\u00eda Nacional de Educaci\u00f3n y Concientizaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Hu\u00e9rfanas en Chile. El evento, que tuvo lugar en el Auditorio del Edificio Moneda Bicentenario, congreg\u00f3 a autoridades, profesionales del sistema de salud tanto p\u00fablico como privado, familias y personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, as\u00ed como representantes de agrupaciones de pacientes y de la academia. <\/p>\n\n\n\n

Con el objetivo de elevar el conocimiento sobre estas enfermedades y fortalecer las competencias profesionales en su diagn\u00f3stico y manejo, la Dra. Gabriela Repetto y Sonia Margarit, ambas del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica, participaron activamente en el evento. Las investigadoras compartieron valiosas perspectivas y experiencias de sus trabajos en torno a las Enfermedades Poco Frecuentes. <\/p>\n\n\n\n

En el primer bloque tem\u00e1tico, \u00abAcercamiento al Diagn\u00f3stico de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Hu\u00e9rfanas\u00bb, Sonia Margarit profundiz\u00f3 en el concepto de Consejer\u00eda Gen\u00e9tica, resaltando su importancia m\u00e1s all\u00e1 de la mera orientaci\u00f3n. Posteriormente, la Dra. Repetto, quien tambi\u00e9n es parte del programa de investigaci\u00f3n \u201cPoco Frecuentes\u201d, moder\u00f3 una mesa redonda en la que participaron ambas investigadoras, enriqueciendo el debate con su vasto conocimiento y compromiso con la causa. <\/p>\n\n\n\n

La Dra. Repetto celebr\u00f3 la organizaci\u00f3n de esta primera Jornada por parte del Ministerio de Salud como \u00abun hito muy importante en Chile, ya que permite reunir a los m\u00faltiples actores necesarios para mejorar la salud de las personas con estas condiciones. Pudimos interactuar con autoridades del Ministerio, pacientes l\u00edderes de agrupaciones, cl\u00ednicos e investigadores; lo que nos hace evidente que juntos podemos avanzar y lograr grandes cosas\u00bb. \u201cNo es raro tener una enfermedad rara, raro es no cambiar de mirada\u201d, a\u00f1adi\u00f3. <\/p>\n\n\n\n

\u201cParticipar en las Jornadas de Educaci\u00f3n y Concientizaci\u00f3n en el D\u00eda de las Enfermedades Raras ha sido una experiencia verdaderamente enriquecedora. La importancia de promover el asesoramiento gen\u00e9tico y mi experiencia en este contexto se hace cada vez m\u00e1s evidente, ya que brinda a los pacientes y sus familias un entendimiento m\u00e1s profundo de las condiciones raras que enfrentan\u201d coment\u00f3 Sonia Margarit. Adem\u00e1s, la experta se\u00f1ala \u201cla necesidad apremiante de capacitaci\u00f3n para los profesionales de la salud en esta \u00e1rea. Solo a trav\u00e9s de una formaci\u00f3n actualizada, los profesionales podr\u00e1n ofrecer el apoyo y la orientaci\u00f3n necesarios para ayudar a los pacientes y sus seres queridos a navegar por los desaf\u00edos \u00fanicos que conllevan las enfermedades raras o poco comunes. Es imperativo que se dediquen esfuerzos significativos a cerrar esta brecha de conocimiento, asegurando as\u00ed un mejor acceso a la atenci\u00f3n y una mayor calidad de vida para quienes enfrentan estas condiciones\u201d. <\/p>\n\n\n\n

La jornada fue un gran paso hacia una mayor comprensi\u00f3n, sensibilizaci\u00f3n y acci\u00f3n con respecto a las enfermedades raras en Chile, reafirmando el compromiso colectivo para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones y sus familias. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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