{"id":1347,"date":"2014-09-03T12:40:10","date_gmt":"2014-09-03T16:40:10","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1347"},"modified":"2014-09-03T12:40:10","modified_gmt":"2014-09-03T16:40:10","slug":"primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2014\/09\/03\/primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Encuentro familiar de ni\u00f1as con S\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<div id=\"gallery-1\" class=\"carousel slide carousel-gallery\" data-ride=\"false\" data-interval=\"false\"><div class=\"carousel-inner\" role=\"listbox\"><figure class=\"carousel-item active\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"675\" height=\"450\" src=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2014\/09\/Asistentes--440x245.jpg\" class=\"attachment-landscape_952 size-landscape_952 lazyload\" alt=\"\" sizes=\"auto, (max-width: 675px) 100vw, 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xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-left'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Anterior<\/span><\/a><a class=\"carousel-control-next\" href=\"#gallery-1\" role=\"button\" data-slide=\"next\"><svg aria-hidden=\"true\" class=\"svg-chevron-right-dims\"><use xlink:href='https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-content\/themes\/facultades-2018\/assets\/img\/svg\/dist\/main.svg?version=1695853099#chevron-right'><\/use><\/svg><span class=\"sr-only\">Siguiente<\/span><\/a><\/footer><\/div>\n<p>El pasado 30 de agosto, se realiz\u00f3 en la <strong>Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo<\/strong> el primer encuentro de familias de ni\u00f1as con <strong>S\u00edndrome de Rett<\/strong>, enfermedad de origen gen\u00e9tico que a\u00fan es desconocida en Chile.<\/p>\n<p>La actividad, organizada por el <a href=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/\"><strong>Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica<\/strong><\/a> de la Facultad, y la <a href=\"fundacionrettchile.blogspot.com \"><strong>Fundaci\u00f3n Rett Chile<\/strong><\/a>, convoc\u00f3 a 12 familias de distintos lugares de Chile, entre ellas La Serena, Chill\u00e1n, Rancagua, Concepci\u00f3n, Valpara\u00edso y Santiago.<\/p>\n<p>En la ocasi\u00f3n, la <strong>doctora Gabriela Repetto<\/strong>, directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica, dio a conocer a los asistentes la opci\u00f3n de desarrollar un examen gen\u00e9tico que permita detectar este s\u00edndrome en Chile.<\/p>\n<p>A su vez, el encuentro permiti\u00f3 a los padres y familiares que asistieron intercambiar experiencias, estrechar v\u00ednculos y generar redes de apoyo, aspecto fundamental para sobrellevar las dificultades de esta desconocida afecci\u00f3n.<\/p>\n<p>Para los organizadores, esto marca un hito a nivel nacional, pues es primera vez que se logra tan alta convocatoria, situaci\u00f3n que permiti\u00f3 aumentar la lista de pacientes afectadas por esta enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n<p><b>Acerca del S\u00edndrome de Rett\u00a0<\/b><\/p>\n<p>Se trata de un desorden neurol\u00f3gico causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que induce una baja producci\u00f3n en una importante prote\u00edna del cerebro.<\/p>\n<p>Afecta principalmente a ni\u00f1as que, luego de nacer sanas, comienzan a perder sus habilidades. Entre los seis y dieciocho meses de vida, presentan s\u00edntomas de parkinson, autismo, par\u00e1lisis cerebral, trastornos de ansiedad y epilepsia, adem\u00e1s de problemas motores.<\/p>\n<p>A\u00fan es una enfermedad muy poco conocida tanto en la poblaci\u00f3n en general como en el ambiente m\u00e9dico. A pesar de ser el segundo s\u00edndrome despu\u00e9s del S\u00edndrome de Down en mujeres, es de diagn\u00f3stico complejo y tard\u00edo.<\/p>\n<p>En Chile, s\u00f3lo una minor\u00eda ha podido realizarse el estudio gen\u00e9tico \u2013debido al alto costo de este \u2013 en Estados Unidos, Espa\u00f1a y Argentina.<\/p>\n<p>Actualmente, no se cuenta con una estad\u00edstica a nivel nacional ni con un seguimiento de las mutaciones de este s\u00edndrome. Existen atrasos con respecto a otros pa\u00edses, donde incluso el Estado genera aportes para su diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<p>S\u00ed se sabe que cada 90 minutos nace una ni\u00f1a con S\u00edndrome de Rett en el mundo, y se cree que pueden ser m\u00e1s por las pacientes que podr\u00edan ser mal diagnosticadas. Adem\u00e1s, investigadores han realizado estudios que muestran que este desorden ser\u00eda potencialmente reversible.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Fue organizado por el Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica con el objetivo de entregar a los padres informaci\u00f3n sobre esta enfermedad gen\u00e9tica y presentar la opci\u00f3n de desarrollar un examen para detectarla.<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":1349,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-1347","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.9 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Primer encuentro familiar de ni\u00f1as con S\u00edndrome de Rett<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Se 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