{"id":13964,"date":"2025-03-03T11:33:20","date_gmt":"2025-03-03T14:33:20","guid":{"rendered":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/?p=13964"},"modified":"2025-03-04T11:35:02","modified_gmt":"2025-03-04T14:35:02","slug":"facultad-de-medicina-e-icim-conmemoran-el-dia-de-las-enfermedades-raras-con-una-jornada-de-sensibilizacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2025\/03\/03\/facultad-de-medicina-e-icim-conmemoran-el-dia-de-las-enfermedades-raras-con-una-jornada-de-sensibilizacion\/","title":{"rendered":"Facultad de Medicina e ICIM conmemoran el D\u00eda de las Enfermedades Raras con una jornada de sensibilizaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"\n
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Cada 29 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a visibilizar los desaf\u00edos que enfrentan quienes viven con estas patolog\u00edas y fomentar la investigaci\u00f3n y el acceso a tratamientos. Este a\u00f1o, la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo y el Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM) se unieron a esta causa visti\u00e9ndose de blanco y negro en una jornada de sensibilizaci\u00f3n y compromiso con la comunidad.<\/p>\n\n\n\n

La actividad, que cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de acad\u00e9micos, colaboradores e investigadores, tuvo como objetivo generar conciencia sobre la realidad de las enfermedades raras, las cuales afectan a una minor\u00eda de la poblaci\u00f3n pero tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. <\/p>\n\n\n\n

En el marco del D\u00eda de las Enfermedades Raras, queremos destacar el trabajo de los investigadores del ICIM que desarrollan estudios en gen\u00e9tica y enfermedades poco frecuentes, contribuyendo con hallazgos que pueden mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento de estos pacientes. El programa de investigaci\u00f3n\u00a0Poco Frecuentes<\/a>\u00a0se enfoca en las personas con enfermedades raras o poco frecuentes que a\u00fan no tienen diagn\u00f3stico. De las 167 familias que participan en el programa, el 37% recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico despu\u00e9s del exoma. De estos, el 30% recibi\u00f3 recomendaciones en base a ese resultado. La mitad de las variantes gen\u00e9ticas encontradas no hab\u00edan sido reportadas previamente, por lo que tambi\u00e9n fue una contribuci\u00f3n al conocimiento global.<\/p>\n\n\n\n

Con iniciativas como esta, la Facultad de Medicina UDD reafirma su compromiso con la educaci\u00f3n, la investigaci\u00f3n y la concientizaci\u00f3n en salud, promoviendo espacios de reflexi\u00f3n y aprendizaje que benefician a la comunidad m\u00e9dica y a la sociedad en su conjunto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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