{"id":1448,"date":"2015-03-03T10:22:07","date_gmt":"2015-03-03T13:22:07","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1448"},"modified":"2015-03-03T10:22:07","modified_gmt":"2015-03-03T13:22:07","slug":"investigadores-puc-y-udd-estudian-la-variacion-genetica-normal-de-los-chilenos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2015\/03\/03\/investigadores-puc-y-udd-estudian-la-variacion-genetica-normal-de-los-chilenos\/","title":{"rendered":"Investigadores UDD y PUC estudian la gen\u00e9tica de los chilenos"},"content":{"rendered":"
\"Gabriela<\/a>
Cecilia Vial y Dra. Gabriela Repetto<\/figcaption><\/figure>\n

Describir la composici\u00f3n gen\u00e9tica de nuestra poblaci\u00f3n y mostrar c\u00f3mo los distintos patrones hist\u00f3ricos de inmigraci\u00f3n tambi\u00e9n tienen un correlato biol\u00f3gico, es lo que busca la investigaci\u00f3n\u00a0\u00abGenetic structure characterization of Chileans reflects historical immigration patterns\u00bb,<\/b>\u00a0realizado en conjunto por el\u00a0Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Universidad del Desarrollo<\/b>\u00a0y las facultades de Matem\u00e1ticas y Ciencias Sociales de la Universidad Cat\u00f3lica<\/p>\n

El estudio se public\u00f3 en la prestigiosa revista\u00a0Nature Communications<\/b><\/a>\u00a0y se trata de la primera caracterizaci\u00f3n en escala de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de un grupo representativo de chilenos\u00a0(ver art\u00edculo de la revista aqu\u00ed).<\/b><\/a><\/p>\n

Para la profesora\u00a0Susana Eyheramendy, del Departamento de Estad\u00edstica de la PUC<\/a>\u00a0que lider\u00f3 la investigaci\u00f3n, \u201ces muy importante esta publicaci\u00f3n, ya que es una revista interdisciplinaria muy prestigiosa que permite dar visibilidad mundial a la estructura gen\u00e9tica e historia de inmigraci\u00f3n de la poblaci\u00f3n chilena. Adem\u00e1s, es un ejemplo interesante de colaboraci\u00f3n interdisciplinaria, ya que este trabajo fue fruto de la indispensable interacci\u00f3n de estad\u00edsticos, bio-antrop\u00f3logos, bi\u00f3logos y m\u00e9dico-genetistas<\/i>.\u201d<\/p>\n

La\u00a0doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica CAS-UDD<\/a>, afirma que \u201ceste proyecto ha generado datos comparables a otros estudios globales, como ‘The International HapMap Project’, cuyos primeros resultados en 270 individuos de origen europeo, asi\u00e1tico y africano fueron publicados el 2003 y que hoy son utilizados como la principal fuente de referencia de poblaciones ancestrales. Al igual que el consorcio \u201c1000Genomes\u201d, que ha mirado las variaciones gen\u00e9ticas con m\u00e1s detalle y en un mayor n\u00famero de individuos de distintos or\u00edgenes. Pero ninguno de estos estudios incluye individuos de nuestro pa\u00eds, convirtiendo a nuestros resultados en el \u201cHapMap chileno<\/i>\u201d.<\/p>\n

Para ello, se utiliz\u00f3 una muestra de 313 chilenos residentes en todas las regiones de Chile continental, a cada uno de los cuales se les analiz\u00f3 aproximadamente 700.000 variantes gen\u00e9ticas en su ADN llamadas \u201csingle nucleotide polymorphisms\u201d (SNPs) o polimorfismos de nucl\u00e9otido \u00fanico. Esto fue realizado con tecnolog\u00eda de microarrays en el Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica CAS-UDD.<\/p>\n

Desde la perspectiva hist\u00f3rica y antropol\u00f3gica, el estudio del ADN pudo mostrar la contribuci\u00f3n ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y c\u00f3mo sus proporciones var\u00edan geogr\u00e1ficamente. Por ejemplo, la proporci\u00f3n ancestral de \u00c1frica es mayor en la zona norte de Chile que en la zona Central o Sur.<\/p>\n

\u201cEsto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Per\u00fa en la \u00e9poca de la Colonia. Por otro lado, la mayor proporci\u00f3n ancestral europea se aglutina en la zona central del pa\u00eds, esto se debe a la mayor concentraci\u00f3n hist\u00f3rica de habitantes y de porcentaje de inmigraci\u00f3n europea en esas regiones<\/i>\u201d, detallan los acad\u00e9micos.<\/p>\n

Adem\u00e1s, se confirm\u00f3 que la mezcla europea\/amerindia de la poblaci\u00f3n chilena tiene una mayor proporci\u00f3n europea en hombres y mayor proporci\u00f3n amerindia en mujeres.<\/p>\n

Otro gran aporte, es que se encontraron frecuencias de variantes que nos diferencian de otras poblaciones, las que nos caracterizan como poblaci\u00f3n chilena, lo que podr\u00eda tener implicancias en nuestra salud.<\/p>\n

\u00abPor ejemplo, la poblaci\u00f3n chilena posee alta frecuencia de una variante gen\u00e9tica que confiere protecci\u00f3n ante la enfermedad del c\u00f3lera, lo que como conjunto, nos hace m\u00e1s resistente a esta infecci\u00f3n<\/i>\u00ab, explica el profesor\u00a0Felipe Mart\u00ednez, de Antropolog\u00eda PUC<\/a>.<\/p>\n

Es por eso, agregan los investigadores, \u201ceste es el primer resultado de varios estudios que estamos realizando o realizaremos en el futuro. Utilizando la informaci\u00f3n aprendida, nos enfocamos ahora en identificar qu\u00e9 genes y sus variantes pudieran estar implicados en distintas enfermedades comunes en Chile<\/i>\u201d.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n fue realizada por los acad\u00e9micos de la PUC Susana Eyheramendy -Departamento de Estad\u00edstica de la Facultad de Matem\u00e1ticas- y Felipe Mart\u00ednez -Antropolog\u00eda de la Facultad de Ciencias Sociales-, y por las investigadoras doctora Gabriela Repetto y\u00a0Cecilia Vial del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD.<\/a><\/p>\n

El proyecto fue posible gracias al apoyo de las instituciones involucradas y del financiamiento de Conicyt a trav\u00e9s de sus programas Fondecyt y FONDAP.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El art\u00edculo \u201cCaracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de los chilenos refleja patrones hist\u00f3ricos de inmigraci\u00f3n\u201d fue publicado en la revista \u201cNature Communications\u201d.<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":1449,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-1448","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nInvestigadores PUC y UDD estudian la variaci\u00f3n gen\u00e9tica normal de los chilenos<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"El art\u00edculo \u201cCaracterizaci\u00f3n gen\u00e9tica de los chilenos refleja patrones hist\u00f3ricos de inmigraci\u00f3n\u201d fue publicado en la \u00faltima edici\u00f3n de la revista \u201cNature Communications\u201d.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, 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