{"id":1597,"date":"2015-10-16T12:10:55","date_gmt":"2015-10-16T15:10:55","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1597"},"modified":"2015-10-16T12:10:55","modified_gmt":"2015-10-16T15:10:55","slug":"investigacion-del-centro-de-genetica-y-genomica-recibe-premio-de-la-revista-chilena-de-pediatria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2015\/10\/16\/investigacion-del-centro-de-genetica-y-genomica-recibe-premio-de-la-revista-chilena-de-pediatria\/","title":{"rendered":"Investigaci\u00f3n del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica recibe premio de la Revista Chilena de Pediatr\u00eda"},"content":{"rendered":"
\"Guillermo<\/a>
Dr. Guillermo Lay-Son<\/figcaption><\/figure>\n

\u00abSecuenciaci\u00f3n del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis qu\u00edstica\u00bb, es el nombre del art\u00edculo del doctor Guillermo Lay-Son, investigador y docente del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD, premiado por la Revista Chilena de Pediatr\u00eda.<\/p>\n

Se trata de un reconocimiento que se entrega anualmente a los mejores art\u00edculos publicados durante el a\u00f1o anterior, con el objetivo de reconocer el trabajo y aporte de los investigadores y especialistas.<\/p>\n

La publicaci\u00f3n -realizada en colaboraci\u00f3n con la Universidad Mayor- nace del proyecto \u201cAn\u00e1lisis mutacional del gen CFTR en pacientes Chilenos con Fibrosis Qu\u00edstica\u201d del doctor Lay-Son, realizado con financiamiento del Fondo Interno de Investigaci\u00f3n de la UDD (2012- 23400070).<\/p>\n

El estudio se realiz\u00f3 en una cohorte pacientes con fibrosis qu\u00edstica del programa ministerial de esta enfermedad que, si bien ten\u00edan un diagn\u00f3stico cl\u00ednico, no ten\u00edan confirmaci\u00f3n de su mutaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Seg\u00fan explica el docente, \u201cla fibrosis qu\u00edstica una enfermedad autos\u00f3mica recesiva, por lo que los pacientes tienen una mutaci\u00f3n heredada por el padre y una por la madre, pero ellos ten\u00edan s\u00f3lo una identificada\u201d. De este modo, lo que se hizo fue secuenciar todo el gen de esta enfermedad (CFTR) en cada uno de los pacientes, \u201cpara encontrar las mutaciones que explicaran la enfermedad y que no estaban descritas\u201d, explica el doctor Lay-Son.<\/p>\n

Adem\u00e1s, agrega que \u201csi bien rest\u00f3 un grupo sin tener un diagn\u00f3stico \u2013y que es parte del estudio que se contin\u00faa en el Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica- lo relevante es que se identific\u00f3 la segunda mutaci\u00f3n y que los pacientes tuvieron un diagn\u00f3stico certero, lo que permiti\u00f3 entregarles consejos e informaci\u00f3n a sus familias\u201d.<\/p>\n

\"Foto<\/a>
Alonso Puga, coautor del art\u00edculo<\/figcaption><\/figure>\n

La premiaci\u00f3n se realiz\u00f3 durante el 55 Congreso Chileno de Pediatr\u00eda, realizado en Puerto Varas, el cual cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de destacados pediatras e investigadores del \u00e1rea. El reconocimiento otorgado por la revista fue recibido por uno de los coautores del art\u00edculo se\u00f1or Alonso Puga, acad\u00e9mico que particip\u00f3 en la formaci\u00f3n del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD.<\/p>\n

Para leer el art\u00edculo completo, ingresar aqu\u00ed<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se trata del art\u00edculo \u00abSecuenciaci\u00f3n del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis qu\u00edstica\u00bb realizado en conjunto con el Centro de Gen\u00f3mica y Bioinform\u00e1tica de la Universidad Mayor.<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":1599,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-1597","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nInvestigaci\u00f3n del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica recibe premio de la Revista Chilena de Pediatr\u00eda<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Se trata del art\u00edculo del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD "Secuenciaci\u00f3n del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis qu\u00edstica" del doctor Guillermo Lay-Son.\" \/>\n<meta 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