{"id":1619,"date":"2015-10-28T15:10:06","date_gmt":"2015-10-28T18:10:06","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1619"},"modified":"2015-10-28T15:10:06","modified_gmt":"2015-10-28T18:10:06","slug":"investigadores-y-estudiantes-udd-exponen-en-congreso-de-la-sociedad-de-genetica-de-chile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2015\/10\/28\/investigadores-y-estudiantes-udd-exponen-en-congreso-de-la-sociedad-de-genetica-de-chile\/","title":{"rendered":"Investigadores y estudiantes UDD exponen en Congreso de la Sociedad de Gen\u00e9tica de Chile"},"content":{"rendered":"

Investigadores del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo, participaron en la XLVIII Reuni\u00f3n Anual de la Sociedad de Gen\u00e9tica de Chile, realizada en Valdivia entre el 22 y 24 de octubre.<\/p>\n

En la ocasi\u00f3n, presentaron el estudio llamado \u201cIdentificaci\u00f3n de la duplicaci\u00f3n 17q21.31 como modificador gen\u00e9tico del fenotipo card\u00edaco en pacientes con s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 22q11\u201d, que recibi\u00f3 el premio Dr. Gustavo Hoecker al mejor trabajo cient\u00edfico en la modalidad de presentaci\u00f3n oral del encuentro.<\/p>\n

\"Luis<\/a>
Luis Le\u00f3n<\/figcaption><\/figure>\n

Seg\u00fan cuenta el investigador Luis Le\u00f3n \u2013expositor en el Congreso y miembro del equipo del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica que ha trabajado en el proyecto\u2013se trata de una investigaci\u00f3n multidisciplinaria que se realiz\u00f3 en pacientes diagnosticados con el S\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 22q11, a quienes se les aplic\u00f3 un estudio de asociaci\u00f3n de genoma completo con el fin de detectar alguna variante o modificador gen\u00e9tico que explicara las diferencias en el fenotipo card\u00edaco que se presentan entre ellos, a pesar de tener la misma deleci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cObservamos que hay pacientes con cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas y otros que no, lo que suger\u00eda fuertemente que hay otro componente, adem\u00e1s de la deleci\u00f3n cl\u00e1sica del s\u00edndrome, que pod\u00eda estar interactuando o regulando este tipo de expresi\u00f3n del fenotipo. Entonces, realizamos un estudio de casos y controles, separando a los pacientes en dos grupos, uno con cardiopat\u00edas y otros que no ten\u00edan\u201d, explica Luis Le\u00f3n.<\/p>\n

Posteriormente, los investigadores realizaron el estudio del genoma completo para buscar en otra regi\u00f3n, fuera de la deleci\u00f3n en el cromosoma 22, alguna variante que pudiera estar dando cuenta de este fenotipo.<\/p>\n

El s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 es una de las principales l\u00edneas de investigaci\u00f3n del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Se trata de una condici\u00f3n gen\u00e9tica frecuente que causa cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, alteraciones en el paladar, dificultades de aprendizaje y riesgo de desarrollar enfermedades psiqui\u00e1tricas. En nuestro pa\u00eds, uno de cada 4 mil reci\u00e9n nacidos sufre de esta alteraci\u00f3n, que se ha convertido en la segunda enfermedad de origen cromos\u00f3mico de mayor incidencia, despu\u00e9s del S\u00edndrome de Down.<\/p>\n

Estudiantes de Medicina presentaron estudio sobre el S\u00edndrome de Rett<\/b><\/p>\n

\"Alumnas\"<\/a>Durante el encuentro, adem\u00e1s, estudiantes de 4to a\u00f1o de Medicina \u2013ayudantes de laboratorio del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica- presentaron los primeros resultados de su proyecto \u201cAn\u00e1lisis de mutaciones del gen MECP2 en S\u00edndrome de Rett\u201d.<\/p>\n

Se trata de Carolina Aron, Geraldinne Rauch y Valeria Tampe\u00a0que, durante el \u00faltimo a\u00f1o y bajo la tutor\u00eda del investigador Felipe Benavides, han estudiado la implementaci\u00f3n de un test diagn\u00f3stico en Chile para el S\u00edndrome de Rett, desorden neurol\u00f3gico que afecta principalmente a ni\u00f1as y que es causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que induce una baja producci\u00f3n en una importante prote\u00edna del cerebro.<\/p>\n

Seg\u00fan cuentan las estudiantes, \u201cen Chile exist\u00eda s\u00f3lo un diagn\u00f3stico cl\u00ednico, por lo que decidimos estudiar la frecuencia de las mutaciones en nuestro pa\u00eds y, a partir de eso, hacer un test que permitiera diagnosticar a nivel molecular. Si bien es un examen que est\u00e1 disponible en otras partes del mundo, en Chile no estaba, y ahora s\u00ed lo est\u00e1\u201d.<\/p>\n

Para las alumnas \u2013que continuar\u00e1n con esta investigaci\u00f3n-\u00a0 la posibilidad de presentar un p\u00f3ster en este Congreso fue excelente y agradecen \u201cal Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica por darnos esta oportunidad y por la hospitalidad que les entregaron durante el encuentro\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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