{"id":1791,"date":"2016-05-24T16:09:19","date_gmt":"2016-05-24T20:09:19","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1791"},"modified":"2016-05-24T16:09:19","modified_gmt":"2016-05-24T20:09:19","slug":"conmemoran-en-chile-el-dia-mundial-del-sindrome-de-delecion-22q11","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/05\/24\/conmemoran-en-chile-el-dia-mundial-del-sindrome-de-delecion-22q11\/","title":{"rendered":"Conmemoran en Chile el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11"},"content":{"rendered":"

\"D\u00eda<\/a>El domingo 22 de mayo, cerca de 100 pacientes, familiares, educadores y profesionales de la salud se reunieron en el Buin Zoo de Santiago para conmemorar en Chile el D\u00eda Mundial de la Deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n

Se trata de una actividad que se realiz\u00f3 simult\u00e1neamente en 28 pa\u00edses, \u00a0con el objetivo de aumentar el conocimiento esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, generando conciencia sobre su existencia y sobre las necesidades m\u00e9dicas y educativas de las personas afectadas.<\/p>\n

El S\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11, tambi\u00e9n conocido como S\u00edndrome Velocardiofacial, es la microdeleci\u00f3n m\u00e1s conocida en seres humanos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 reci\u00e9n nacidos vivos. En Chile, se sabe de unas 400 personas con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, pero se presume que puede haber muchos m\u00e1s sin diagnosticar.<\/p>\n

Se trata de una condici\u00f3n multisist\u00e9mica que incluye anomal\u00edas cong\u00e9nitas como malformaciones al coraz\u00f3n y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, y manifestaciones neuropsiqui\u00e1tricas, como esquizofrenia y trastornos del movimiento.<\/p>\n

La Dra. Gabriela Repetto, directora del Centro de Gen\u00e9tica de la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo y coordinadora de la actividad en Chile, tiene como principal l\u00ednea de investigaci\u00f3n la caracterizaci\u00f3n del S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n

Su trabajo se orienta a identificar las regiones del genoma que pueden tener un efecto en la deleci\u00f3n,\u00a0 puesto que hay evidencia que muestra que si bien la mayor\u00eda de los pacientes con este diagn\u00f3stico tienen la misma anomal\u00eda cromos\u00f3mica, se observa una gran variabilidad en sus manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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