{"id":1818,"date":"2016-08-02T11:15:08","date_gmt":"2016-08-02T15:15:08","guid":{"rendered":"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/?p=1818"},"modified":"2016-08-02T11:15:08","modified_gmt":"2016-08-02T15:15:08","slug":"investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/","title":{"rendered":"Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: left\"><a href=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\" rel=\"attachment wp-att-1819\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignright wp-image-1819\" src=\"http:\/\/medicina.udd.cl\/centro-genetica-genomica\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11-300x195.jpg\" alt=\"Encuentro Deleci\u00f3n 22q11\" width=\"260\" height=\"169\" srcset=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11-300x195.jpg 300w, https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11-768x499.jpg 768w, https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11-1024x666.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 260px) 100vw, 260px\" \/><\/a>La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica de la Facultad de Medicina CAS-UDD, particip\u00f3 en un encuentro internacional, realizado en Italia durante una semana, orientado a reunir a toda la comunidad que trabaja en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Este encuentro se desarroll\u00f3 en tres etapas. La primera de ellas fue una reuni\u00f3n de los investigadores de un proyecto del National Institute of Health (NIH) de Estados Unidos, que busca identificar por qu\u00e9 algunas personas con esta deleci\u00f3n tienen esquizofrenia y otras no.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Seg\u00fan cuenta la doctora Repetto, cuya principal l\u00ednea de investigaci\u00f3n es este s\u00edndrome, durante esta reuni\u00f3n se presentaron resultados preliminares, se realizaron planes para trabajos sucesivos y publicaciones, adem\u00e1s de extensiones de este proyecto, \u201cpues, actualmente, el estudio mira a personas desde los ocho a\u00f1os en adelante y ahora hay inter\u00e9s en observar el desarrollo sicomotor de los ni\u00f1os desde que nacen hasta esas edad, pues creemos que en ese per\u00edodo pueden haber predictores de problemas siqui\u00e1tricos que se pueden presentar m\u00e1s adelante\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Posteriormente, se realiz\u00f3 un congreso \u2013que se hace cada dos a\u00f1os- en el cual participan diversos profesionales que trabajan en el estudio de la deleci\u00f3n 22. En esta actividad se presentan todos los problemas que padecen los pacientes con esa condici\u00f3n, incluyendo adem\u00e1s a l\u00edderes de la comunidad y familiares que educan sobre la enfermedad. \u201cFueron 120 personas, pero todas se conocen. Es un ambiente muy generoso, porque a diferencia de otros congresos, donde presentas tus mejores trabajos, ac\u00e1 se discuten tus ideas y se hacen grupos de trabajo para mejorarlas y buscar colaboradores\u201d, cuenta la investigadora UDD.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Finalmente, este gran encuentro se cerr\u00f3 con una actividad con las familias afectadas por la presencia de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Cabe destacar que la doctora Repetto fue la \u00fanica latinoamericana en participar en la actividad, que reuni\u00f3 a profesionales de Norteam\u00e9rica, Europa y Australia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><strong>Sobre el S\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Esta condici\u00f3n, tambi\u00e9n conocida como S\u00edndrome Velocardiofacial, es la microdeleci\u00f3n m\u00e1s conocida en seres humanos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 reci\u00e9n nacidos vivos. En Chile, se sabe de unas 400 personas con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, pero se presume que puede haber muchos m\u00e1s sin diagnosticar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">Se trata de una condici\u00f3n multisist\u00e9mica que incluye anomal\u00edas cong\u00e9nitas como malformaciones al coraz\u00f3n y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, adem\u00e1s de manifestacipones neurosiqui\u00e1tricas, como la esquizofrenia, que se da en 1 de cada 4 pacientes con el trastorno (25%). \u201cEs m\u00e1s, se sabe que la deleci\u00f3n es la principal causa identificable de esquizofrenia\u201d, dice la doctora Repetto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">A esto, agrega que se ha descubierto que \u201cpareciera ser que tambi\u00e9n es factor de riesgo de trastornos del movimiento, espec\u00edficamente de Parkinson, y se estima que 1 de cada 40 personas con la deleci\u00f3n pudieran desarrollar esta enfermedad\u201d, finaliza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante una semana, la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica, particip\u00f3 en las distintas actividades realizadas en Italia, que reuni\u00f3 a cient\u00edficos y cl\u00ednicos dedicados a estudiar esta condici\u00f3n, adem\u00e1s de familiares de los pacientes afectados.<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":1819,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-1818","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.9 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ICIM\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2016-08-02T15:15:08+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"3165\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"2058\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"3 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\"},\"author\":{\"name\":\"\",\"@id\":\"\"},\"headline\":\"Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11\",\"datePublished\":\"2016-08-02T15:15:08+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\"},\"wordCount\":518,\"commentCount\":0,\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\",\"articleSection\":[\"Noticias\"],\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"CommentAction\",\"name\":\"Comment\",\"target\":[\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#respond\"]}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\",\"name\":\"Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\",\"datePublished\":\"2016-08-02T15:15:08+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"\"},\"description\":\"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg\",\"width\":3165,\"height\":2058},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/#website\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/\",\"name\":\"ICIM\",\"description\":\"Una iniciativa de Universidad del Desarrollo y Cl\u00ednica Alemana\",\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"\",\"url\":\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/author\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11","description":"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11","og_description":"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11","og_url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/","og_site_name":"ICIM","article_published_time":"2016-08-02T15:15:08+00:00","og_image":[{"width":3165,"height":2058,"url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Escrito por":"","Tiempo de lectura":"3 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/"},"author":{"name":"","@id":""},"headline":"Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11","datePublished":"2016-08-02T15:15:08+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/"},"wordCount":518,"commentCount":0,"image":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","articleSection":["Noticias"],"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"CommentAction","name":"Comment","target":["https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#respond"]}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/","name":"Investigadora UDD asiste a encuentro sobre la Deleci\u00f3n 22q11","isPartOf":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","datePublished":"2016-08-02T15:15:08+00:00","author":{"@id":""},"description":"La doctora Gabriela Repetto particip\u00f3 en el encuentro orientado a reunir a la comunidad en torno al S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#primaryimage","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","contentUrl":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","width":3165,"height":2058},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/2016\/08\/02\/investigadora-udd-asiste-a-encuentro-internacional-sobre-sindrome-de-delecion-22q11\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Investigadora UDD asiste a encuentro internacional sobre S\u00edndrome de Deleci\u00f3n 22q11"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/#website","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/","name":"ICIM","description":"Una iniciativa de Universidad del Desarrollo y Cl\u00ednica Alemana","inLanguage":"es"},{"@type":"Person","@id":"","url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/author\/"}]}},"featured_image_url":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2016\/08\/Encuentro-Deleci\u00f3n-22q11.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1818","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/users\/42"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1818"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1818\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1819"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1818"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1818"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1818"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}