En esta forma de hacer medicina y cuando descifrar el genoma\nde las personas es cada vez m\u00e1s sencillo, una de las herramientas que permitir\u00e1\ngenerar grandes avances es la edici\u00f3n g\u00e9nica, herramienta molecular definida\ncomo la modificaci\u00f3n de la secuencia de un gen o de cualquier elemento\nfuncional de un genoma, cambiando su funci\u00f3n actual por una nueva.<\/p>\n\n\n\n
En otras palabras, se trata de una t\u00e9cnica que permite \u2018cambiar o corregir\u2019 el genoma de cualquier c\u00e9lula hasta su m\u00e1s m\u00ednima expresi\u00f3n. Es decir, y como su nombre lo indica, se est\u00e1n editando los genes que contienen los elementos para el desarrollo de todas las caracter\u00edsticas de los organismos.<\/p>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2020\/02\/Juan-Francisco-Calder\u00f3n-investigador-Centro-de-Gen\u00e9tica-y-Gen\u00f3mica-1-1024x789.jpg\")
As\u00ed lo explica Juan Francisco Calder\u00f3n, del Centro de\nGen\u00e9tica y Gen\u00f3mica del Instituto de Ciencias e Innovaci\u00f3n en Medicina (ICIM)\nde la Facultad de Medicina Cl\u00ednica Alemana Universidad del Desarrollo, quien\nutiliza esta herramienta dentro de su l\u00ednea de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEn el genoma humano -3.000 millones de pares de bases de\nnucle\u00f3tidos- puedes cambiar uno a la vez, con total exactitud, y ver cu\u00e1l es el\nefecto funcional de cambiar ese nucle\u00f3tido. Y no s\u00f3lo eso. En la pr\u00e1ctica,\nsirve para reproducir cualquier variante de inter\u00e9s que hayas detectado en un\npaciente o individuo cuando secuenciaste su genoma. Entonces, lo que se hace es\nquebrar el ADN en el lugar que uno quiere modificar. Se realiza un corte y\nsobre \u00e9ste se \u2018pega\u2019 lo que yo quiero incorporar. Ese es el principio b\u00e1sico\u201d,\nexplica el doctor en Gen\u00e9tica Humana y Biolog\u00eda Molecular.<\/p>\n\n\n\n
La tecnolog\u00eda para realizar este procedimiento se denomina\nCRISPR\/Cas9 (el sistema bacteriano de defensa antiviral que se modific\u00f3 para su\nuso en investigaci\u00f3n), y representa una herramienta m\u00e1s sencilla que m\u00e9todos\nanteriores, m\u00e1s r\u00e1pida, precisa y econ\u00f3mica, adem\u00e1s de ser considerada el\ndescubrimiento del a\u00f1o en 2015, seg\u00fan la revista Science. Esta t\u00e9cnica se\ndesarroll\u00f3 a partir de un hallazgo realizado en la d\u00e9cada de los 90, que\nevidenci\u00f3 que algunas bacterias se defend\u00edan de infecciones virales a trav\u00e9s de\nenzimas capaces de detectar el material gen\u00e9tico del virus y destruirlo.<\/p>\n\n\n\n
Seg\u00fan cuenta Calder\u00f3n, \u201cse encontraron, b\u00e1sicamente, con una\nvacuna bacteriana contra los virus. Un sistema de defensa en el que las\nbacterias utilizan unas prote\u00ednas llamadas Cas (Cas9 es s\u00f3lo una de ellas), que\nact\u00faan cortando y fragmentando el ADN del virus, eliminando los genes\ninvasores\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Al observar este comportamiento biol\u00f3gico, donde la bacteria\nocupa un sistema de reconocimiento y rompe la secuencia gen\u00e9tica del virus,\nhubo cient\u00edficos que lo convirtieron en una herramienta \u00fatil en el laboratorio,\nque serv\u00eda para editar cualquier genoma, incluido el humano.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEsto, pues se descubri\u00f3 que Cas9 es una nucleasa\nprogramable, es decir, yo le puedo indicar d\u00f3nde ir, con mucha especificidad,\neditando, en definitiva, el ADN de cualquier organismo\u201d, cuenta el investigador\nUDD.<\/p>\n\n\n\n
A partir de este descubrimiento, las posibilidades de exploraci\u00f3n terap\u00e9utica son infinitas. De hecho, la comunidad estima que hay entre 10 a 12 mil enfermedades monog\u00e9nicas mendelianas (causadas por la mutaci\u00f3n en un solo gen) poco frecuentes y, para cada una de ellas, se puede identificar un tipo celular responsable de ese fenotipo. \u201cSi se identifica cada uno de estos linajes celulares y podemos hacer edici\u00f3n g\u00e9nica y es factible reemplazar esas poblaciones celulares con unas nuevas ya modificadas, hay inmediatamente nuevas potenciales terapias\u201d, agrega el doctor Calder\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n \u00bfC\u00d3MO APORTA EL ICIM DE LA UDD AL DESARROLLO DE ESTAS INNOVADORAS T\u00c9CNICAS?<\/strong><\/p>\n\n\n\n Juan Francisco Calder\u00f3n cuenta que, junto a los doctores\nPablo Lavados y Paula Mu\u00f1oz, del grupo de Neurolog\u00eda de Cl\u00ednica Alemana, tienen\nun proyecto de investigaci\u00f3n orientado a caracterizar el perfil de expresi\u00f3n\ng\u00e9nica en pacientes con infarto cerebral con y sin disecci\u00f3n arterial cervical,\n\u201cque es la arteria que sube sangre al cerebro y que, cuando se rompe, genera un\ninfarto. Pero sucede que a veces puede dar un infarto sin que se rompa, por lo\nque queremos evaluar el efecto de eso\u201d.<\/p>\n\n\n\n Explica que, con evidencia molecular significativa, tendr\u00edan\nun gen candidato que \u201cse sobreexprese o se reprima en uno de los grupos de\npacientes. Una vez identificado este gen candidato, se podr\u00eda hacer edici\u00f3n\ng\u00e9nica en algunos modelos in vitro o in vivo para poder evaluar potenciales\nterapias que modulen su efecto\u201d.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, junto a Mauricio Retamal, investigador del Centro de\nFisiolog\u00eda Celular e Integrativa, tienen como evidencia que la conexina 43\nmodula el perfil inflamatorio de c\u00e9lulas de cart\u00edlago. En este contexto, la\nidea es estudiar ese efecto en c\u00e9lulas derivadas de pacientes con y sin\nartrosis de rodilla, \u201csilenciando o sobre expresando la conexina,\ncultiv\u00e1ndolas, editando el genoma y viendo c\u00f3mo se comportan bajo est\u00edmulos\ninflamatorios\u201d. <\/p>\n\n\n\n Estos casos son claros ejemplos del fin \u00faltimo del ICIM:\nrealizar ciencia que impacte en las personas. Para esto, el trabajo\ncolaborativo e interdisciplinario de sus integrantes ha sido fundamental, pues\nevidencian la importancia de comenzar cualquier idea desde el paciente,\nllevarla al laboratorio, para posteriormente regresar a los pacientes,\navanzando verdaderamente hacia una Medicina Personalizada o de Precisi\u00f3n. A su\nvez, se consolidan como los tratamientos del futuro, entregando infinitas\nposibilidades para abordar distintos tipos de patolog\u00edas, tanto a nivel\npreventivo como curativo. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u00bfEs posible intervenir el genoma de un ser vivo para curar una enfermedad? \u00bfExisten mecanismos capaces de editar el ADN de una persona o de una c\u00e9lula, con el fin de abordar, a trav\u00e9s de distintos procedimientos, una condici\u00f3n de salud? La respuesta a estas interrogantes es s\u00ed. Aun cuando hace alg\u00fan tiempo ya era […]<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":8398,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-8396","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/medicina.udd.cl\/icim\/files\/2020\/02\/edici\u00f3n-g\u00e9nica.jpg\")
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