El pasado martes 1 de abril se llevó a cabo la defensa pública de la tesis doctoral de Carlos Hernández Astudillo, titulada «Analysis of common genetic variation underlying comorbidities in neurodegenerative diseases», dirigida por el Dr. Eduardo Pérez y con la co-tutoría del Dr. Andrés Klein.

La tesis, que fue aprobada con distinción, marca el egreso número 21 del programa de Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina (DCIM), y se centró en comprender cómo la variación genética común influye en la presencia de comorbilidades asociadas a enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson.

“Usando datos del UK Biobank, observamos que una mayor carga genética para condiciones como diabetes tipo 2, epilepsia, depresión y migraña, se asocia con un mayor riesgo de desarrollarlas, e incluso con una aparición más temprana de la enfermedad neurodegenerativa”, explicó el Dr. Hernández. En el caso del Alzheimer, por ejemplo, se detectó que una mayor predisposición genética a diabetes tipo 2 y epilepsia se vincula con una progresión más temprana de la enfermedad.

En Parkinson, los hallazgos también revelaron diferencias importantes por sexo, observándose que las mujeres con mayor carga genética para depresión y migraña, y los hombres para diabetes, presentaban asociaciones específicas con la enfermedad. Según el nuevo doctor del DCIM, estos descubrimientos abren la puerta a una medicina personalizada basada en perfiles genéticos individuales.

Sin embargo, Hernández enfatizó la necesidad de adaptar estos avances a otras poblaciones: “Estos análisis se desarrollaron con datos y modelos diseñados para poblaciones europeas. Para que tengan un impacto real en nuestras comunidades, es clave adaptarlos a poblaciones mestizas como la chilena”. Con este objetivo, el equipo implementó métodos de vanguardia en una cohorte chilena de pacientes con epilepsia, utilizando análisis ajustados por ancestría local.

Gracias a herramientas como Tractor, lograron identificar diferencias significativas en la carga genética de riesgo entre pacientes y controles, diferencias que no eran visibles con modelos tradicionales derivados de poblaciones europeas. “Este trabajo nos posiciona en la frontera del uso de genética en poblaciones mestizas, y refuerza la urgencia de desarrollar herramientas más inclusivas que reflejen la diversidad genética de América Latina”, concluyó el Dr. Carlos Hernández.