La investigadora Yanireth Jiménez Bejarano, del Centro de Genética y Genómica del Instituto en Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, aprobó con distinción la defensa pública de su tesis doctoral, titulada «Genetic modifiers associated with the variability of the aortic phenotype in patients with inheritable connective tissue disorders (ICTDs)», cuyo director de tesis fue el investigador docente UDD, Dr. Juan Francisco Calderón.

El trabajo de grado que desarrolló Yanireth, tuvo como objetivo identificar y entender los mecanismos moleculares de variantes genéticas asociadas a la variabilidad en la severidad del fenotipo aórtico, en pacientes con enfermedades heredables del tejido conectivo (EHTCs).

“Las EHTC como el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos del tipo vascular, son enfermedades genéticas poco frecuentes que presentan una amplia gama de síntomas y características fenotípicas que pueden estar presentes o no, en diferentes pacientes a pesar de que puedan tener la misma variante genética que produce la enfermedad”, indicó la nueva Doctora en Ciencias e Innovación en Medicina.

Asimismo, Yanireth señaló que las manifestaciones cardiovasculares más letales en estos pacientes, son la dilatación y ruptura de la arteria aorta, de allí la necesidad de estudiar los mecanismos implicados en la aparición de estos síntomas en los pacientes con EHTC, específicamente en Chile.

“Pudimos identificar variantes en genes que modifican la presentación cardiovascular de pacientes con EHTCs, esta es una información valiosa que pudiera impulsar el desarrollo de futuras terapias farmacológicas que permitan controlar la evolución rápida del aneurisma de la aorta en aquellos pacientes con fenotipo severo, además los resultados de este estudio, es un aporte para mejorar el diagnóstico y manejo clínico de estos pacientes”, destacó la séptima titulada del Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina (DCIM).

Por su parte, Yanireth señaló haber realizado el doctorado en la Universidad del Desarrollo, rodeada de excelentes profesionales que le permitió tener un proceso de aprendizaje amplio y crecer de esta manera como profesional y forjar aptitudes.

“Quisiera agradecer infinitamente a mi tutor Juan Francisco Calderón, por apoyarme durante todo el doctorado, a la Universidad del Desarrollo, al Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina y a mi hermosa familia por apoyarme en todas mis decisiones”, finalizó la nueva egresada del DCIM.