Macarena Las Heras Parraguez obtiene máxima distinción por su investigación pionera en el DCIM.
El mes pasado, en una destacada sesión académica, se llevó a cabo la defensa pública de la tesis doctoral de Macarena Las Heras Parraguez, quien ha culminado su programa de Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina (DCIM) con un trabajo innovador y prometedor.
La tesis, titulada «A Yeast Cell-Based Precision Medicine Platform for the Identification of Modifier Genes of Niemann-Pick type C Severity», dirigida por el Dr. Andrés Klein y cotutorada por el Dr. Francisco Cubillos Riffo, ha marcado un hito en la investigación de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC).
En su investigación, Macarena se propuso identificar y validar genes modificadores de la severidad de esta enfermedad devastadora, utilizando tanto estudios en humanos como en levaduras. Los resultados de su trabajo arrojaron varios candidatos prometedores, y logró validar preliminarmente dos de ellos en levaduras. Estos hallazgos respaldan la hipótesis de que estos genes podrían influir en la severidad de la enfermedad, lo que podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos o biomarcadores.
Lo más destacado de su estudio es que representa el primer análisis de ligamiento realizado en humanos para identificar posibles modificadores de la severidad de la NPC, así como los primeros análisis de ligamiento de alta resolución realizados en un organismo modelo como la levadura.
La relevancia de este trabajo no se limita solo a la NPC, sino que podría tener implicaciones significativas en otras enfermedades de almacenamiento lisosomal y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
En su discurso de agradecimiento, Macarena expresó su reconocimiento al Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), al programa de doctorado, y a sus colegas y familiares por su apoyo incondicional durante todo el proceso de investigación, especialmente en un contexto desafiante debido a la pandemia.
«Quiero agradecer al Dr. Andrés Klein por brindarme la oportunidad de llevar a cabo esta investigación bajo su dirección. Su confianza, paciencia y dedicación han sido fundamentales en mi desarrollo académico. También agradezco al Dr. Francisco Cubillos y a su equipo por su valiosa colaboración y enseñanzas», expresó Macarena Las Heras.
