Investigar sobre causas y modificadores
genéticos de enfermedades humanas, integrando clínica, genómica,
bioinformática y análisis funcionales. Desarrolla e implementa exámenes
para diagnóstico y predicción de enfermedades genéticas. Participa en la
gestación y evaluación de buenas prácticas para el asesoramiento y
supervisión de salud de personas con condiciones con componente
genético.
Líneas de investigación:
Enfermedades poco frecuentes hereditarias:
- Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, epidermólisis bulosa
(piel de cristal), enfermedades monogénicas del tejido conectivo
(síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers Danlos).
- Displasias esqueléticas y discapacidad intelectual, con énfasis en
rearreglos genómicos y otras causas genéticas. Cáncer hereditario,
asesoramiento genético para grupos de alto riesgo y sus adaptaciones a
la realidad en Chile y Latinoamérica.
- Genómica mitocondrial, y la contribución de variantes en genes mitocondriales al desarrollo de enfermedades poco frecuentes.
Enfermedades poco frecuentes adquiridas y/o multifactoriales:
- Cáncer de vejiga, infección por Hantavirus.
Capacidades y productos:
- Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa genética:
- Síndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorrágica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4.
- Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM.
- Hipoventilación central congénita de inicio tardío, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B.
- Nuevos genes involucrados en enfermedades mitocondriales.
- Contribuimos a generar recomendaciones y guías de supervisión de salud para personas con síndrome de deleción 22q11.2.
- Implementamos exámenes genéticos para
que más personas con enfermedades raras en Chile puedan tener
diagnósticos precisos. Ejemplos: exámenes para personas con
epidermólisis bulosa («niños con piel de cristal»), algunas enfermedades
neurológicas específicas como Huntington o Distrofia Miotónica y otras
condiciones con causas más variadas (o heterogéneas) como discapacidad
cognitiva y anomalías congénitas.
