La jornada convocó a destacados expertos, que dictaron interesantes charlas orientadas a profundizar en aspectos relevantes de esta condición genética. A su vez, generó un espacio de encuentro entre los familiares, quienes pudieron compartir sus experiencias y aclarar dudas con los especialistas.
Más de 90 personas asistieron a la III Jornada científica 22q11 para familias y profesionales, actividad que fue organizada por la Fundación Chilena del Niño con Síndrome Velocardiofacial y el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Universidad del Desarrollo (UDD).
La actividad se realizó en la Facultad de Medicina y convocó a destacados especialistas en esta condición genética, quienes dictaron charlas orientadas a profundizar en aquellos temas de interés para las familias y pacientes. Destacan, entre ellos, el Dr. Erik Boot, médico holandés especialista en personas con discapacidad y con amplia experiencia en esta deleción; la Dra. Gabriela Repetto, docente investigadora del Centro de Genética y Genómica del ICIM; la Dra. Rosemarie Fritsch, psiquiatra de la U. de Chile; Mirta Palomares, fonoaudióloga del Hospital Luis Calvo Mackenna; y el Dr. Carlos Giuliano, director de la Fundación Gantz.
Dentro de las temáticas abordadas por los expertos estuvieron el cuidado de los adultos con deleción 22q; los problemas del sueño presentados al padecer esta condición y hábitos para el buen dormir, tanto de los pacientes como de los familiares; tratamientos fonoaudiológicos pre y post operatorios; cirugías para la insuficiencia velo faríngea y fisura submucosa, entre otros.
Para Patricia Jesman, directora de la Fundación Chilena para el Niño con Síndrome Velocardiofacial y organizadora de esta actividad, “esta jornada fue una instancia de aprendizaje y para sentir que no estamos solos, sino que hay gente que se interesa por esta condición y nos ayuda por el bien de nuestros hijos”. Agregó, además, que “los papás y asistentes en general quedaron muy felices y con una cuota de positivismo, que les sirve para ver el futuro con mayor esperanza”.
Sobre esta condición genética
El síndrome de microdeleción de la región cromosómica 22q11.2 (22q11DS) o síndrome velocardiofacial, es una de las alteraciones genómicas más comunes en humanos. Se estima que tiene una frecuencia poblacional de 1 en 4000. La mayoría de los pacientes tiene una pérdida heterocigota de 3Mb en 22q11.2. Las manifestaciones más comunes son cardiopatías congénitas, fisura del paladar blando, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad cognitiva, generalmente en el rango leve, y alto riesgo de psicosis (25%).
Actualmente, el Centro de Genética y Genómica del ICIM cuenta con un equipo de trabajo dedicado a la investigación de esta condición, con el fin de abordar distintas líneas de estudio.
Algunas de ellas son realizar una caracterización fenotípica detallada, para mejorar el conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad, orientar en la supervisión de salud de las familias desarrollar intervenciones personalizadas; identificar factores ambientales y genéticos que modifiquen las manifestaciones clínicas del síndrome, con especial énfasis en las cardiopatías congénitas y la psicosis, utilizando herramientas genómicas y secuenciación de exomas; además de estudiar manifestaciones emergentes del síndrome, como alteraciones del movimiento y enfermedad de Parkinson en adultos.
