Los proyectos de investigación del Centro de Genética y Genómica están centrados en las bases genéticas de la variabilidad fenotípica, tanto en salud como en enfermedad. Estamos interesados en la genética local, enfermedades comunes y raras, respuestas personalizadas a las enfermedades infecciosas, farmacogenética, entre otras.

Buscamos mejorar el diagnóstico, identificación de biomarcadores genómicos, desarrollar nuevas terapias y contribuir a las políticas públicas en salud. Colaboramos con otros centros de la Facultad de Medicina, Clínica Alemana de Santiago, grupos nacionales e internacionales.

Algunas de nuestras líneas de investigación incluyen: 

Entendimiento del genoma chileno, síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, epidermólisis bulosa (piel de cristal), enfermedades monogénicas del tejido conectivo (síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers Danlos), enfermedades lisosomales (Gaucher, Niemann-Pick, Fabry, etc). Además, estudiamos diversos tipos de Cáncer (pulmón, vejiga, etc), genómica mitocondrial, Parkinson, variación en la respuesta a la infección por Hantavirus, entre otras.

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