Investigar sobre causas y modificadores genéticos de enfermedades humanas, integrando clínica, genómica, bioinformática y análisis funcionales. Desarrolla e implementa exámenes para diagnóstico y predicción de enfermedades genéticas. Participa en la gestación y evaluación de buenas prácticas para el asesoramiento y supervisión de salud de personas con condiciones con componente genético.

Líneas de investigación:

Enfermedades poco frecuentes hereditarias

• Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, epidermólisis bulosa (piel de cristal), enfermedades monogénicas del tejido conectivo (síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers Danlos).
• Displasias esqueléticas y discapacidad intelectual, con énfasis en rearreglos genómicos y otras causas genéticas. Cáncer hereditario, asesoramiento genético para grupos de alto riesgo
  y sus adaptaciones a la realidad en Chile y Latinoamérica.
• Genómica mitocondrial, y la contribución de variantes en genes mitocondriales al desarrollo de enfermedades poco frecuentes.

Enfermedades poco frecuentes adquiridas y/o multifactoriales

• Cáncer de vejiga, infección por Hantavirus.

Capacidades y productos:

• Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa genética:
  • Síndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorrágica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4.
  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM.
  • Hipoventilación central congénita de inicio tardío, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B.
  • Nuevos genes involucrados en enfermedades mitocondriales.
• Contribuimos a generar recomendaciones y guías de supervisión de salud para personas con síndrome de deleción 22q11.2.
• Implementamos exámenes genéticos para que más personas con enfermedades raras en Chile puedan tener diagnósticos precisos. Ejemplos: exámenes para personas epidermolisis bulosa (“niños con piel de cristal”), algunas enfermedades neurológicas específicas como Huntington o Distrofia Miotónica y otras condiciones con causas más variadas (o heterogéneas) como discapacidad cognitiva y anomalías congénitas.

Más información: visita el sitio web del Centro de Genética y Genómica