Anyelo Durán, estudiante del Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, se encuentra realizando una pasantía en el laboratorio de la Dra. Frances Platt, en el Departamento de Farmacología de la Universidad de Oxford, dedicada al estudio y tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un grupo de afecciones metabólicas hereditarias caracterizadas por la acumulación de material intracelular en todos los tejidos. En específico, Anyelo se dedicará a buscar nuevos modificadores genéticos de la biología lisosomal en salud y la enfermedad.

La pasantía se concretó posterior a la visita a Chile del investigador de la Universidad de Oxford, Dr. David Priestman, quien trabajó durante tres meses en la UDD, en el mismo proyecto dirigido por el Dr. Andrés Klein, director del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, quien además posee una larga trayectoria de colaboración con la casa de estudios del Reino Unido.

Primero en Santiago y ahora en Oxford, ambas instituciones se asociaron para realizar ensayos de actividad de múltiples enzimas lisosomales en hígados de un panel de treinta cepas diferentes de ratones. Los datos generados están siendo analizados y putativos genes modificadores se identificarán mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS por su sigla en inglés). Una vez encontrados los modificadores, se estudiará el potencial terapéutico para enfermedades con disfunción lisosomal.

Ambos intercambios fueron posibles gracias a LysoMod, un consorcio internacional de laboratorios financiado por el programa de intercambio de personal de investigación e innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea.