Con el afán de formar parte del desarrollo de la ciencia en el ámbito de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), la alumna del Doctorado de Ciencias e Innovación en Medicina (DCIM) Valentina Jarur, quien trabaja ejecutando su tesis con la Dra. Cecilia Poli, directora del Programa de Inmunogenética e Inmunología Traslacional UDD, postuló un resumen de investigación sobre un nuevo fenotipo combinado de IDP al congreso de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID, por sus siglas en inglés), realizado en octubre del presente año en Cancún, México.

La investigación de Valentina, quedó seleccionada dentro de los cuatro primeros mejores de un total de 150 trabajos enviados desde todo el mundo. Debido a ello, LASID le otorgó una beca de viaje que consistía en el financiamiento tanto del pasaje como de la estadía para asistir al congreso y exponer el trabajo en modalidad oral.

El trabajo se tituló “Novel blended phenotype of Autoinflammation and Primary Immunodeficiency identifyed by whole exome sequencing”, y consistió en el estudio de una paciente chilena quién presentó dos mutaciones genéticas en genes asociados a IDP, que de forma combinada generaban un nuevo fenotipo nunca antes descrito.

Finalmente, la alumna concluyó haciendo la invitación a todos los asistentes para el congreso LASID 2021, que se llevará a cabo en la ciudad de Santiago (Chile), el cual será organizado por la Dra. Cecilia Poli en representación del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo.

Cabe destacar, que la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias, realiza un congreso cada 2 años en diversos lugares de Latinoamérica para reunir a los expertos del área de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), un grupo de patologías genéticas que afectan el sistema inmunológico de los pacientes haciéndolos susceptibles a infecciones por virus, bacterias y hongos.