El pasado miércoles 31 de mayo, Anyelo Durán Mojica, investigador del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), llevó a cabo la defensa pública de su tesis doctoral titulada «Identification of modifier genes/networks of lysosomal biology». El Dr. Andrés Klein, director de su tesis, y el Dr. Juan Francisco Calderón, cotutor, supervisaron su trabajo de investigación.

En una destacada presentación, Anyelo obtuvo la máxima distinción al aprobar su defensa de tesis, convirtiéndose en el egresado número 13 del Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina (DCIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo.

La investigación de Anyelo se enfocó en comprender la regulación de la actividad de las enzimas lisosomales, con el objetivo de aprender más sobre la biología e identificar posibles blancos terapéuticos relevantes para el tratamiento de enfermedades comunes, como la enfermedad de Parkinson, enfermedades cardiovasculares, cáncer y trastornos de almacenamiento lisosomal (LSDs).

En sus declaraciones sobre su investigación, Anyelo mencionó: «Identificar variantes genéticas que influyen en las concentraciones de los esfingolípidos y en la actividad de las enzimas lisosomales es muy relevante, lo cual es un paso importante para entender las vías que contribuyen a las enfermedades humanas con disfunción lisosomal y como estas son reguladas».

Para lograr estos avances, Anyelo señaló que en la investigación se aprovechó la variación genética natural entre diferentes cepas de ratones sanos para identificar genes o redes de genes que modulan rasgos lisosomales. Asimismo, indicó que se utilizaron enfoque de genética de sistemas, que incluyó mediciones de la actividad hepática de 12 enzimas lisosomales y varios de sus sustratos naturales en hígados derivados de un panel de cepas de ratones sanos. Posteriormente, realizaron un mapeo de genes mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS), asociaciones de transcriptomas, integración Bayesiana y análisis de enriquecimiento de vías.

“Este estudio permitió identificar reguladores genéticos comunes compartidos entre las enzimas y los lípidos medidos, que podrían convertirse en blancos terapéuticos para las LSDs y el metabolismo de esfingolípidos implicados en otras enfermedades”, destacó el nuevo Doctor DCIM.

Anyelo expresó su gratitud a sus tutores de tesis, el Prof. Andrés Klein y el Dr. Juan Francisco Calderón, así como al Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) y a la red colaboradora de instituciones universitarias nacionales e internacionales que brindaron apoyo e instalaciones para su investigación.

Además, agradeció especialmente a la Prof. Frances Platt de la Universidad de Oxford, quien le mostró gran hospitalidad y le permitió participar en la conferencia anual de familias con Niemann-Pick, un evento que, aseguró, lo marcó muy positivamente y del cual pudo obtener valiosas reflexiones para su vida personal y académica.

Anyelo también agradeció a varios colaboradores y profesores que contribuyeron a su investigación, y por supuesto a su familia, la que destacó como su apoyo incondicional y su punto de referencia en todo momento.