Juan Francisco Calderón, PhD

Investigador docente del Centro de Genética y Genómica

2005 Ingeniería en Biotecnología Molecular. Universidad de Chile
2014 Ph.D en Genética Humana y Biología Molecular. The Johns Hopkins University. Baltimore MD. EEUU

Intereses:

Mi interés primario de investigación es la utilización de modelos animales para entender el papel de la variación genética en la modulación de fenotipos, principalmente del sistema cardiovascular. En el pasado, enfoqué mis estudios en la biología del desarrollo de cardiopatías congénitas en modelos murinos para mutaciones en genes que codifican para elementos de la vía de señalización de TGFβ y que causan enfermedades mendelianas como Síndrome Loeys-Dietz (LDS), entre otros. La identificación de genes que interactúen con esta vía de señalización entrega nuevas posibilidades de manejo terapéutico que potencialmente podrían ser utilizados en pacientes con estas enfermedades. Mis intereses también incluyen la utilización de técnicas de manipulación del genoma (genome engineering) tanto en líneas celulares como para la generación de modelos animales que reflejen variaciones genéticas con posible efecto modificador de fenotipos de interés, de manera de poder entender su efecto en el contexto “nativo” del genoma del huésped.

Interests:

My main research interest is to understand the role of Genetic variation in the modulation of phenotypes, mainly of the cardiovascular system, using animal models. In the past, I focused on studying the biology of congenital heart defects in murine models of mutations in genes that code for key elements of the TGFβ pathway and that cause mendelian disorders such as Loeys-Dietz Syndrome (LDS), among others. The identification of novel elements that interact with this signaling pathway provides new potential therapeutic targets to treat patients with these diseases. Another topic of interest is the utilization of genome engineering techniques both in cell culture and in the generation of mouse models that reflect elements of genetic variation involved in modification of the phenotype of interest, so that we can better understand the effect of this variation in the “native” genetic context of the host.

Publicaciones

Elevated expression levels of lysyl oxidases protect against aortic aneurysm progression in Marfan syndrome. Busnadiego O, del Blanco D, Gonzalez-Santamaría J, Habashi J, Calderón JF, Sandoval P, Bedja D, Guinea-Viniegra J, Lopez-Cabrera M, Rosell-Garcia T, Snabel JM, Hanemaaijer R, Forteza A, Dietz HC, Egea G, Rodríguez-Pascual F. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 2015. In press.
Current Controversies in Diagnosis and Management of Cleft Palate and Velopharyngeal Insufficiency. Ysunza PA, Repetto GM, Pamplona MC, Calderón JF, Shaheen K, Chaiyasate K, Rontal M. BioMed Research International. 2015; Article ID 196240.
Angiotensin II-dependent TGF-β signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis. Gallo EM, Loch DC, Habashi JP, Calderon JF, Chen Y, Bedja D, van Erp C, Gerber EE, Parker SJ, Sauls K, Judge DP, Cooke SK, Lindsay ME, Rouf R, Myers L, Ap Rhys CM, Kent KC, Norris RA, Huso DL, Dietz HC. J Clin Invest. 2014 Jan 2;124(1):448-60.
GluA3-deficiency in Mice is Associated with Increased Social and Aggressive Behavior and Elevated Dopamine in Striatum. Adamczyk A, Mejias R, Takamiya K, Yocum J, Krasnova I, Calderón JF, Cadet JL, Huganir R, Pletnikov M, Wang T. Behavioural Brain Research 2012 Apr 1;229(1):265-72.
VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study. Calderón JF, Puga AR, Guzmán ML, Astete CP, Arriaza M, Aracena M, Aravena T, Sanz P, Repetto GM. Biol Res. 2009;42(4):461-8.
Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208 Chilean patients. Repetto GM, Guzmán ML, Puga A, Calderón JF, Astete CP, Aracena M, Arriaza M, Aravena T, Sanz P. Clin Genet. 2009 Nov;76(5):465-70. Epub 2009 Sep 8.