El pasado 30 de agosto, se realizó en la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo el primer encuentro de familias de niñas con Síndrome de Rett, enfermedad de origen genético que aún es desconocida en Chile.

La actividad, organizada por el Centro de Genética y Genómica de la Facultad, y la Fundación Rett Chile, convocó a 12 familias de distintos lugares de Chile, entre ellas La Serena, Chillán, Rancagua, Concepción, Valparaíso y Santiago.

En la ocasión, la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, dio a conocer a los asistentes la opción de desarrollar un examen genético que permita detectar este síndrome en Chile.

A su vez, el encuentro permitió a los padres y familiares que asistieron intercambiar experiencias, estrechar vínculos y generar redes de apoyo, aspecto fundamental para sobrellevar las dificultades de esta desconocida afección.

Para los organizadores, esto marca un hito a nivel nacional, pues es primera vez que se logra tan alta convocatoria, situación que permitió aumentar la lista de pacientes afectadas por esta enfermedad genética.

Acerca del Síndrome de Rett 

Se trata de un desorden neurológico causado por una mutación genética que induce una baja producción en una importante proteína del cerebro.

Afecta principalmente a niñas que, luego de nacer sanas, comienzan a perder sus habilidades. Entre los seis y dieciocho meses de vida, presentan síntomas de parkinson, autismo, parálisis cerebral, trastornos de ansiedad y epilepsia, además de problemas motores.

Aún es una enfermedad muy poco conocida tanto en la población en general como en el ambiente médico. A pesar de ser el segundo síndrome después del Síndrome de Down en mujeres, es de diagnóstico complejo y tardío.

En Chile, sólo una minoría ha podido realizarse el estudio genético –debido al alto costo de este – en Estados Unidos, España y Argentina.

Actualmente, no se cuenta con una estadística a nivel nacional ni con un seguimiento de las mutaciones de este síndrome. Existen atrasos con respecto a otros países, donde incluso el Estado genera aportes para su diagnóstico y tratamiento.

Sí se sabe que cada 90 minutos nace una niña con Síndrome de Rett en el mundo, y se cree que pueden ser más por las pacientes que podrían ser mal diagnosticadas. Además, investigadores han realizado estudios que muestran que este desorden sería potencialmente reversible.