Preguntas frecuentes

¿Qué es asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Por ejemplo:

  • Cómo las condiciones hereditarias pueden afectar a los pacientes y  sus familias.
  • Cómo los antecedentes clínicos personales y familiares pueden afectar la probabilidad de que ocurra o se repita una condición hereditaria.
  • Qué estudios genéticos pueden ser adecuadas, y qué consisten esos estudios. Cómo tomar las decisiones más informadas sobre las condiciones de salud.

¿Quiénes son asesores o consejeros genéticos?

Los asesores genéticos son profesionales de la salud con capacitación y experiencia en genética médica y asesoramiento. Los asesores trabajan en equipo de salud multidisciplinarios proporcionando evaluación de riesgo, educación y apoyo psicoemocional a pacientes y familias en riesgo o con diagnóstico de una variedad de condiciones hereditarias.

¿Por qué se indica una consulta de asesoramiento genético?

El consejo genético es una subespecialidad dentro de la genética y puede ofrecerse por distintas razones.

  • Puede ser que usted presente antecedentes personales y/o familiares de cáncer u otras enfermedades comunes del adulto con diagnóstico precoz.    
  • Que su hijo/a  posea un determinado síndrome hereditario  y desee  más información sobre el síndrome o recursos de apoyo.
  • Parejas o mujeres embarazadas que quisieran saber sus riesgos de tener un hijo con una condición genética en base a los antecedentes personales o  familiares.

¿Qué beneficios aporta una consulta de asesoramiento genético?

Durante la entrevista de asesoramiento genético la asesora genética puede ayudar de varias maneras que incluyen:

  • Proporcionando información sobre la enfermedad y cómo se hereda.
  • Discutiendo información sobre los riesgos de padecer la enfermedad en un futuro.
  • Explicando información sobre los distintos tipos de estudios genéticos disponibles, los beneficios, limitaciones y riesgos para confirmar un diagnóstico.
  • Discutiendo las implicancias que pueden tener los resultados de los estudios genéticos para usted y otros familiares.
  • Discutiendo el riesgo que  tienen sus hijos de heredar la enfermedad.
  • Proporcionando  información sobre medidas de prevención y opciones de tratamiento.
  • Respondiendo a las dudas que tenga sobre la enfermedad diagnosticada y entregando información sobre asociaciones de apoyo.
  • Discutiendo  de cómo se puede vivir con la enfermedad y que ayudas tanto médicas como sociales están disponibles

Si se obtiene asesoramiento genético ¿es necesario realizar un estudio genético?

No, el rol de la asesora genética es proveer información para que se tome una decisión informada de acuerdo a las circunstancias. No todos los pacientes que obtienen asesoramiento deciden realizarse un estudio genético, cada paciente decide si desea realizarse el estudio o no.

Si sólo deseo realizarme un estudio genético, ¿por qué necesito asesoramiento genético?

No se recomiendan estudios genéticos para cualquier persona. Durante la evaluación de los antecedentes y del riesgo hereditario, la asesora genética le ayudará a determinar si el estudio es útil para usted.  Cuando se realiza un estudio genético se empieza  por un familiar afectado con la condición que se sospecha hereditaria. Los pacientes deben considerar con mucha precaución si deberían o no realizarse el estudio. Durante la consulta de asesoramiento antes de realizar un estudio genético, se discute cualquier preocupación o duda que tenga sobre un estudio genético determinado, así  como los posibles resultados. Se discutirá los costos, y temas relacionados a la confidencialidad y discriminación.

¿Qué información es importante para a la consulta de asesoramiento genético?

Por lo general, se aconseja traer sus antecedentes médicos personales,  resultados de exámenes, récords de cualquier cirugía o procedimientos médicos que se haya realizado.  Además es de suma importancia  el  obtener  información sobre las enfermedades de los familiares, como ser: confirmación de diagnóstico, edades de diagnóstico y fallecimiento, causa de fallecimiento, relación de parentesco y etnicidad.  

Toda información acerca de  los familiares afectados con una determinada condición que se transmita en la familia, asiste en el diagnóstico de la condición hereditaria. Toda información obtenida será manejada con extrema confidencialidad.

¿A quién puedo traer a la consulta?

Si a usted le gustaría contar con el  apoyo de su pareja, algún familiar o un amigo cercano debería traerlo a la consulta.   En el caso de que otros familiares estén afectados con la misma enfermedad o poseen  también riesgos de desarrollarla, pueden también acompañarlo a la consulta. Sin embargo, si alguno desea una evaluación personalizada, deben realizar una consulta individual.

¿Cuánto dura la consulta de consejo genético?

Si es la primera vez que viene a consejería genética la consulta dura aproximadamente una hora.  Para controles de seguimiento las consultas demoran aproximadamente media hora.  

¿Existe cobertura de seguro de salud?

No para la gran mayoría de estudios genéticos moleculares. En Chile, el asesoramiento genético y la gran mayoría de los estudios genéticos moleculares no están cubiertos por seguros de salud.  Tampoco contamos con medidas protectoras que prohíban la discriminación.

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