El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas localizados en el núcleo, y múltiples copias del ADN mitocondrial, una molécula de ADN circular altamente especializada la cual es heredada de la madre solamente.
La interacción genética entre los 23 cromosomas nucleares y el ADN mitocondrial es fundamental para garantizar el correcto funcionamiento celular. Las enfermedades mitocondriales ocurren con una frecuencia de 1 en 4.000 personas, causadas tanto por defectos en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial.
En este proyecto nos enfocamos en cuantificar la variabilidad del genoma mitocondrial en enfermedades poco frecuentes, en particular, en el síndrome causado por la deleción 22q11.2, para determinar su contribución al fenotipo del paciente.
[persona id=»893″ align=»alignleft»] [persona id=»1824″ align=»alignleft»]
FONDECYT de postdoctorado 2017 Nº 3170280. Contribution of mitochondrial DNA heteroplasmy to the phenotype of patients with maternally transmitted 22q11.2 deletion syndrome (velocardiofacial syndrome). [2017-2020]
