Intereses:
- Mis intereses se enfocan primordialmente en proveer asesoramiento genético a pacientes afectados y a los familiares facilitando la comprensión de la enfermedad, manejo médico e implicancias de los resultados de estudios genéticos para una mejor adaptación a la situación particular de cada familia. A su vez, me interesa promocionar la capacitación a profesionales de diversas disciplinas de la salud en consejo genético para satisfacer las necesidades emergentes de la falta de profesionales con capacitación en esta área.
Interests:
- My interests are primarily focused on providing genetic counselling to affected patients and family members, facilitating the understanding of the disease, medical management, and implications of the results of genetic testing towards better adaptation to the specific situation of each family. At the same time, I am interested in promoting training of professionals from various health-ralted disciplines in genetic counselling to meet the emerging needs of the lack of professionals with training in this area.
Docencia:
- Biología Molecular y Genética, Segundo año de Bachillerato de Carreras de la Salud
- Anamnesis Familiar, Curso de Semiología, Tercer año de Medicina
Publicaciones seleccionadas:
- Gonzalez-Hormazabal P, Reyes JM, Blanco R, Bravo T, Carrera I, Peralta O, Gomez F, Waugh E, Margarit S, Ibañez G, Santos JL, Jara L. The BARD1 Cys557Ser variant and risk of familial breast cancer in a South-American population. Mol Biol Rep. 2012 Aug;39(8):8091-8.
- Margarit S. La Importancia del Consejo Genético. Revista Academia No 11. Facultad de Medicina Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo. Otoño 2011, Santiago-Chile.
- Gonzalez-Hormazabal P, Gutierrez-Enriquez S, Gaete D, Reyes JM, Peralta O, Waugh E, Gomez F, Margarit S, Bravo T, Blanco R, Diez O, Jara L.Spectrum of BRCA1/2 point mutations and genomic rearrangements in high-risk breast/ovarian cancer Chilean families. Breast Cancer Res Treat. 2010 Sep 22.[Epub ahead of print].
- Jara L, Dubois K, Gaete D, de Mayo T, Ratkevicius N, Bravo T, Margarit S, Blanco R, Gómez F, Waugh E, Peralta O, Reyes JM, Ibáñez G, González-Hormazábal P. Variants in DNA double-strand break repair genes and risk of familial breast cancer in a South American population. Breast Cancer Res Treat. 2010 Aug;122(3):813-22. Epub 2010 Jan 7
- Margarit S, Cáncer Hereditario de Mama. Revista Chilena de Radiología. Octubre 2008. Vol.14 N° 3, 135-141.
- Margarit S, Genética, Enfermería y Consejo Genético. Revista Academia No 5. Facultad de Medicina Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo. Otoño 2008, Santiago-Chile.
Afiliaciones:
- Miembro titular de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de EEUU (NSGC) desde 1997.
- Miembro de la Alianza Transnacional de Consejeros Genéticos (TAGC) desde 2012.