Por Marcial Osorio Fuenzalida

ENFERMEDADES RARAS (ER)  en España y otros países de habla hispana, Enfermedades genéticas y Raras (GARD) en EEUU,  NANEAS  (niños y adolescentes con necesidades especiales de atención), en Chile  en que por idiosincrasia se  prefiere no usar el término enfermedad.                     

El 28 de febrero se celebro el Día Mundial de las Enfermedades Raras (1). Mala fecha para cualquier celebración en Chile, y por supuesto paso desapercibida, a excepción de una pequeña nota en el diario La Tercera.

El concepto de ER se originó en EEUU en los años 80, y se las define como enfermedades de baja prevalencia y que afectan a menos de 200.000 habitantes; en Europa se les define  como  las que afectan a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la Organización Mundial de la Salud (OMS) son aquellas con incidencia menor de 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad.  Sin embargo hablar de enfermedades raras es hablar de la enfermedad de millones de personas en el mundo. Se trata de  6 a 8.000 enfermedades crónicas, de baja prevalencia pero de elevada  morbilidad  que se  asocian a mortalidad precoz. En Chile se estima que deben padecerlas aproximadamente  1 millón de personas.

Las llamadas enfermedades raras ER (2). o con necesidades de atención especial (NANEAS),  evolucionan como enfermedades crónicas  y  progresivamente debilitantes, asociadas a deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.  Su diagnóstico (3),  al ser poli sintomáticas, es difícil, más aun por la falta de experiencia que genera su baja frecuencia. Cuadros de hipoglicemia, acidosis, hipotonía muscular, retraso psicomotor, ictericia, mala absorción intestinal, convulsiones u otros cuadros de afectación del sistema nervioso central, afecciones del túbulo renal, afecciones hepáticas, etc.  El manejo es también difícil y de muy alto costo implicando diversos  equipos de salud y especialistas que deben coordinarse e interrelacionarse para un adecuado manejo, y cuyo  objetivo final será mejorar la calidad de vida, disminuir  la morbilidad y discapacidad, evitando  la mortalidad precoz.   Alrededor de 75% de ellas tienen origen genético o corresponden a malformaciones congénitas (4) y se manifiestan en la edad pediátrica, pero la alta mortalidad y las manifestaciones tardías de algunas de ellas, generalmente de tipo autoinmune como la esclerosis múltiple, determinan una mayor prevalencia en la adultez. El compromiso múltiple determina dificultades en la integración escolar, laboral y social, y transforma a muchos de estos pacientes en  personas limitadas en su calidad de vida y dependientes de sus familias  o instituciones, en grado diverso.

La posibilidad de un diagnóstico oportuno de algunas de estas patologías lleva a evitar o al menos retardar mayores deterioros del afectado, con mejoras en su calidad de vida, morbilidad y sobrevida. Por el origen genético de la mayor parte de ellas, el diagnóstico precoz permite también un consejo genético oportuno a las familias comprometidas.  Un ejemplo de lo anterior es la  detección de  fenilcetonuria. Las enfermedades raras son escasas, pero las personas que las sufren son numerosas. La ausencia de registros adecuados es un problema a nivel mundial,  en parte por la ausencia de consenso en la clasificación o agrupación de estas enfermedades., lo que  las hace aparecer como más infrecuentes ante las autoridades, dificultando la generación de  políticas adecuadas de salud  pública. Faltan códigos de la OMS  y los datos epidemiológicos son inadecuados. En Europa, partir del 2007 se ha generado algunos consensos y propuestas de clasificación (4).  Agrupar adecuadamente estas patologías tiene como objetivo generar conciencia  de la sociedad, fomentar la investigación para un  adecuado tratamiento, lo que favorecerá a quienes las padecen y  sus familias.

La agrupación de los afectados en torno a su problemática común debería generar un frente de lucha más amplio que el dado actualmente por los padres en agrupaciones especificas, que no hacen sino fragmentar la magnitud del problema. En Argentina la Fundación Geiser (http://sumemos.com.ar) actúa con ese sentido y ofrece su ayuda a Latinoamérica.   En EEUU  el sitio http://rarediseases.info.nih.gov/Resources/Recursos_en_Espanol.aspx ofrece orientación e información al respecto. En Chile, desde el 2005 existe desde el Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras (Ceminer) en la Universidad de Chile ,creado para atender a personas con discapacidad con el fin de lograr un buen manejo de su patología e integración social(http://www.redclinica.cl) . Recientemente la Sociedad Chilena de Pediatría publicó el libro Pediatría para “NANEAS”  y lo distribuyó a los pediatras en Chile y en alguna medida en Latinoamérica (5).  A pesar de los recursos limitados en la investigación de estas enfermedades, se producen avances  en el entendimiento de la patología metabólico hereditaria que identifica de mejor manera la expresión clínica de cada patología y permite así prevenir y tratarlas. 

Los cambios en la morbilidad y causas de muerte de los últimos decenios han determinado un aumento relativo de las enfermedades crónicas en la infancia. Esta situación plantea la necesidad de cambios en la formación de los médicos, preparándolos adecuadamente para la sospecha y diagnóstico precoz de las enfermedades raras  (6). La adecuada formación debe ir acompañada de los recursos necesarios ante la sospecha diagnóstica y la posibilidad de derivación. Confirmado el diagnóstico se debe dar a los padres el apoyo emocional necesario, explicándoles las implicancias del cuadro, su evolución esperable, qué posibilidades de manejo y tratamiento  existen y el rol que se espera de ellos como padres del paciente. La situación de desesperación y muchas veces de desesperanza de los pacientes y sus familiares los puede llevar a ejercer presiones para el uso de “nuevos descubrimientos” de alto costo, pero de eficacia no comprobada, en especial en enfermedades de baja prevalencia en que como hemos dicho la investigación es limitada (8).

Desde el punto de vista ético se plantea un complejo problema de justicia con la necesidad de armonizar los derechos de cada individuo para su asistencia y  el acceso a tratamientos validados, junto al necesario análisis de la eficacia y de la relación costo beneficio de los tratamientos. De hecho los medicamentos para tratar este tipo de enfermedades han tenido menor desarrollo y producción porque no son económicamente rentables, Se les conoce como “medicamentos huérfanos”. (6) Por razones de justicia y desde un análisis necesariamente utilitarista se hace necesario racionalizar el uso de recursos y establecer si se debería  tratar a todos los portadores de enfermedades raras o sólo a aquellos que lograrán un beneficio relevante  en calidad de vida y sobrevida. Así mismo, para optimizar el uso y rendimiento de los tratamientos con medicamentos huérfanos, de altísimo costo, parece razonable centralizar estas terapias en  centros especializados a nivel nacional, que luego de una evaluación  cuidadosa del diagnóstico y de  los posibles beneficios del tratamiento, decida o no su aplicación en cada caso  siguiendo guías  clínicas establecidas con las más sólidas bases científicas (7) . Todo ello, en beneficio del buen uso de los siempre limitados recursos disponibles en salud. Lo que evidentemente se debe evitar es la decisión de usar tratamientos tan excepcionales en base a razones meramente emocionales o por presiones privadas o públicas de diverso tipo.  Si se analiza desde una mirada bioética basada en principios, se trata de decidir con justicia antes que por una beneficencia,  por lo demás mal entendida cuando se aplica tratamientos de eficacia no  debidamente demostrada. Es necesario insistir en que las decisiones en beneficio de cada paciente incluyen el cuidado global del enfermo y de su familia con el debido tratamiento sintomático y los apoyos en lo emocional, social y espiritual. De esta manera se cumple con el deber moral básico de nunca abandonar a un enfermo, aunque no sea posible su tratamiento curativo.  (8)

Finalmente, y también como un deber de justicia y de solidaridad entre los países, a nivel global cabe esperar que se logre  una unificación de los criterios diagnósticos, la colaboración  en estudios multicéntricos internacionales que permitan avanzar en la investigación y el conocimiento de los muy diversos cuadros clínicos, en bases genéticas o bioquímicas, para luego  alcanzar mejores  posibilidades de prevención y tratamiento.
Referencias

1. Cuadernos Pediatría Social. Revista 13. Especial 28 febrero 2011. Día Mundial de las Enfermedades Raras.

2. Schieppati A, Henter J=I, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social 3 issue. Lancet 2008: 371: 2039-41

3.  ORPHANET: http://www.orpha.net/

4. Rare Diseases Task Force. Working Group Coding, classification and data confidentiality: http:/www.orpha.net/testor/cgi-bin/OTmain.php?PHPSESSID=cea107c54dc7d292c2

5. Vargas N. Pediatría para Naneas.  Sociedad Chilena de Pediatría
Aguirre Impresores, Santiago Chile, 2009.

6.  Van der Lee JH, WesselingJ, Tanck MW, Offringa M. Efficient ways exist to obtain the optimal sample size  in clinical trials in rare diseases. J Clin Epidemiol 2008:61:324-330.
7. Ayme S, Kole A, Groft S Empowerment of patients: Lessons from the rare diseases. Lancet 2008; 371:2048-51.
8. Schlander M, Beck M. Expensive drugs for rare disorders: to treat or not to treat? The case of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI Curr Med Res Opin. 2009 May;25(5):1285-93. Review.