Los investigadores del CGG han participado en el descubrimiento de nuevas enfermedades raras y de su causa genética:
Síndrome de poliposis juvenil y telangiectasia hemorrágica hereditaria (OMIM # 175050) por mutaciones en SMAD4.
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (# 223800), por mutaciones en el gen DYM.
Hipoventilación central congénita de inicio tardío, por nuevas mutaciones el gen PHOX2B.
Nuevos genes involucrados en enfermedades mitocondriales.
Contribuimos a generar recomendaciones y guías de supervisión de salud para personas con síndrome de deleción 22q11.2.
Implementamos exámenes genéticos para que más personas con enfermedades raras en Chile puedan tener diagnósticos precisos. Ejemplos: exámenes para personas con epidermólisis bulosa (“niños con piel de cristal”), algunas enfermedades neurológicas específicas como Huntington o Distrofia Miotónica y otras condiciones con causas más variadas (o heterogéneas) como discapacidad cognitiva y anomalías congénitas.
CLÚSTER COMPUTACIONAL DE ALTO RENDIMIENTO
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El Servicio de Análisis Bioinformático (SABio) se constituye a partir del quehacer del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencia e Innovación en Medicina (ICIM) como un servicio a la comunidad de investigadores de la Facultad de Medicina Clínica Alemana.
La misión de SABio es coordinar los aspectos bioinformáticos de la investigación del ICIM, desde el diseño experimental hasta la ejecución de rutinas de análisis. Tenemos la experiencia para coordinar análisis estadísticos y ómicos complejos, como el control de calidad de datos de secuenciación masiva, llamado de variantes, transcriptómica y metagenómica.
EQUIPO:
Boris Rebolledo (coordinador) Ph.D. Bioinformática y Genómica brebolledo@udd.cl
EQUIPAMIENTO:
Contamos con un datacenter construido especialmente para albergar al clúster computacional “Sofía” (del Griego “sabiduría”, FONDEQUIP EQM150093), y un servidor HPE tipo torre (PMI UDD1204).
Para hacer uso del poder computacional de “Sofía,” es necesario solicitar acceso:
FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN PARA EL USO DEL CLUSTER (temporalmente suspendido)
